20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病-文庫吧資料
2024-11-16 00:29本頁面
【正文】 總數(shù)是45條，女性(nǚx236。,第二十六頁，共四十頁。 臨床特征：表型一般正常，身材高大，患者身高一般超過180cm，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育，具有攻擊傾向和反社會(huì)行為，在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。o)Y染色體。,第二十五頁，共四十頁。n chu225。 嵌合型： 46，XY / 47，XXY 45,X /46,XY / 47,XXY,第二十四頁，共四十頁。nx236。,（一）先天性睪丸(ɡāo w225。 臨床癥狀:性發(fā)育不全、兩性畸形、生育力下降或者不育、智力低下等。,第二十二頁，共四十頁。)：體細(xì)胞染色體總數(shù)是46條，女性或者男性，5號(hào)染色體短臂1區(qū)5帶以遠(yuǎn)的部分丟失。 發(fā)病率：1/50000,核型：46,XX(XY),del(5)(p15) 含義(h225。u)畸變,臨床表現(xiàn)：哭聲尖細(xì)似貓叫、喉部畸形、生長發(fā)育遲緩、斜視、眼距寬、小頭，鼻塌、低耳位、牙錯(cuò)位咬合(yǎo h233。,（四）5p綜合征（貓叫綜合征）染色體結(jié)構(gòu)(ji233。)、通貫掌等。 嵌合型 46,XX(XY)/47,XX(XY),+13 (占5%),第二十頁，共四十頁。o)13號(hào)染色體。,第十九頁，共四十頁。ng)，宮 內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過多，平均 出生體重僅2443克， 枕凸，眼距寬，眼裂小，眼球小，小頜，胸骨小，耳位低下，95%有先心病，手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴(yán)重低下。 嵌合型 46,XX(XY) /47,XX(XY),+18,第十八頁，共四十頁。 原因：多由于母親卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)18號(hào)染色體不分離,導(dǎo)致(dǎozh236。ng),易位 攜帶者,易位型 21三體,21單體死胎,14三體死胎,14單體死胎,配子,受精卵,第十七頁，共四十頁。)的胚胎有1/3可能性為21三體,正常(zh232。ng)易位攜帶者遺傳圖解,成活(ch233。,D/G平衡(p237。21)（p11。nyīn)：患者雙親之一是易位攜帶者，遺傳而來。21) (p11。,第十五頁，共四十頁。 患者病情的輕與重，取決于體內(nèi)兩者細(xì)胞(x236。i)染色體和染色體病,先天愚型與母親(mǔ qīn)年齡,第十四頁，共四十頁。,人類(r233。 發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關(guān)，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。ng)精子受精導(dǎo)致21三體綜合征。 形成原因：多由于母親卵細(xì)胞形成過程中21號(hào)染色體不分離，形成含24條染色體的卵子與正常(zh232。q11),第十二頁，共四十頁。ng) 占95% 47，XX（XY），+21 （2）嵌合型 占2%～4% 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 （3）易位型 占2%～4% 46，XX(XY),14,+t(14。
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