人染色體染色體病-文庫吧資料
2024-10-03 10:50本頁面
【正文】 血清標記物 : 第五十三頁，共七十五頁。 第五十一頁，共七十五頁。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 ： 21q22q和 21q21q易位的遺傳學意義完全不同 第四十九頁，共七十五頁。 占 1%～ 2%，患者體細胞中有一條易位染色體。 第四十七頁，共七十五頁。 第四十五頁，共七十五頁。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn)：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形〔如十二指腸狹窄、巨結腸等〕也偶見，男性尚未見能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。 一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結構異常引起的疾病，男女均發(fā)病 發(fā)病機制 :基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育緩慢、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、局部單體綜合癥、局部三體綜合癥和嵌合體等 (占染色體病 2/3〕 第四十三頁，共七十五頁。 第四十一頁，共七十五頁。 p p q q p p q q p p q q 第三十九頁，共七十五頁。 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7 第三十七頁，共七十五頁。 第三十五頁，共七十五頁。 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B 第三十三頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 65 第三十一頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7 第二十九頁，共七十五頁。 符號術語 意義 符號術語 意義 → 從 …到 … t 易位 ： 斷裂 ins 插入 / 嵌合體 ter 末端 del 缺失 der 衍生染色體 dup 重復 rcp 相互易位 i 等臂染色體 ace 無著絲片段 inv 倒位 122 常染色體序號 第二十七頁，共七十五頁。 第二十五頁，共七十五頁。 第二十三頁，共七十五頁。 69XXY 23X 23X 23Y 69XXX 23X 23X 23X 第二十一頁，共七十五頁。
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