20xx年醫(yī)學(xué)專題—人染色體與染色體病-文庫吧資料
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 管玻璃樣變性，無精子。nɡ)癥狀：,陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有部分女性特征， 胡須少、無/小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。,臨床(l237。)或合子后的有絲分裂不分離(fēnl237。)（1/2病例來自父方第一次減數(shù)分裂不分離(fēnl237。n)發(fā)育不全綜合征 （Klinefelter綜合征）,發(fā)生率：發(fā)生率很高，約占新生兒的0.12%。總發(fā)病率:約1/500大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出癥狀（除Turner綜合癥） 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低,第五十七頁，共七十五頁。b236。n)多是新發(fā)生的,第五十六頁，共七十五頁。ng)低下。 fen)單體綜合癥：5p綜合征（ “貓” 叫綜合征）,發(fā)病率:1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位 大部分患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年 臨床表現(xiàn)：患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進，面部表情似很機靈，實際智力嚴重(y225。 注意：13q13q易位的遺傳效應(yīng),第五十五頁，共七十五頁。其次為易位型，主要(zhǔy224。小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生體重輕、低耳位、搖椅足、智力嚴重低下等。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,發(fā)病率:1/25000，女性(nǚx236。 fū)松弛， 手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴重低下,核型： 80%為游離型， 47,XX(XY),+18； 10%為嵌合型，46/47，+18；其他(q237。 1/3患兒在一個月內(nèi)死亡，90% 患兒在一歲內(nèi)死亡。,（二）18 三體綜合征（Edward綜合征 ）,發(fā)病率:1/8000，女性多于男性。,孕婦血清標記物檢查(jiǎnch225。ng),對35歲以上的孕婦、30歲以下但生育過DS患兒的孕婦或其雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應(yīng)作產(chǎn)前檢查，如取孕16～20周羊水細胞或9～12周的絨毛膜細胞做染色體檢查(jiǎnch225。,21三體的預(yù)防(y249。,21三體的診斷(zhěndu224。nghu243。ngh233。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意：21q22q和21q21q易位的遺傳學(xué)意義完全不同,第四十九頁，共七十五頁。chu225。,３、易位型,占1%～2%，患者體細胞中有一條易位染色體。n h233。,第四十七頁，共七十五頁。 發(fā)病原因：95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；極少一部分為遺傳的，既母親為21三體,第四十五頁，共七十五頁。,21三體的核型,１、游離型 大部分的21三體為游離型，占95%，病情嚴重 核型：47，XY（XX），+21 遺傳學(xué)：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無關(guān)(w) 臨床表現(xiàn)：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點，約1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形（如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等）也偶見，男性尚未見能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。,發(fā)病率：新生兒中約為1/800，男性多于女性。,一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病(fā b236。m249。,環(huán)狀染色體（ring chromosome，r）,46, XY, r(2)(p21q31),46,XY,r(2)(p21 →q31),第四十一頁，共七十五頁。,等臂染色體（isochromosome，I）,著絲點橫裂,46, XY, i(Xq),46, XY, i(X) (qter →cen →qter),第三十九頁，共七十五頁。)易位（insertion，ins）,發(fā)生(fāshēng)在非同源染色體間,第三十七頁，共七十五頁。)的胚胎有1/3可能性為21三體,第三十六頁，共七十五頁。n)圖解,成活(ch233。,D/G平衡易位攜帶者遺傳(y237。ngh233。)）,第三十四頁，共七十五頁。,B. 羅氏易位（著絲粒融合(r243。5) (q21。,易位（translocation，t）,A. 相互(xiāngh249。,臂內(nèi)倒位,倒位（inversion，inv）,46, XY, inv (1)(p22p34),第三十一頁，共七十五頁。i du236。),第二十九頁，共七十五頁。ngf249
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