【正文】 這種個(gè)體稱為平衡易位攜帶者。易位有多種形式，主要類型有 相互易位 和 羅伯遜易位 。重復(fù)通常是由于一對(duì)同源染色體在不同部位出現(xiàn)斷裂，彼此斷片互換重接，結(jié)果導(dǎo)致其中一條染色體某個(gè)節(jié)段重復(fù)，另一條染色體該節(jié)段缺失。在臨床上，臂間倒位比臂內(nèi)倒位多見。 細(xì)胞內(nèi)染色體的倒位，一般只是造成基因排列順序的改變，不發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故往往無表型效應(yīng)，這樣的個(gè)體稱為倒位攜帶者。兩處斷裂發(fā)生在著絲粒一側(cè) (長臂或短臂 )形成的倒位，稱為 臂內(nèi)倒位 。 （一）缺失 一條染色體上同時(shí)發(fā)生兩處斷裂，形成三個(gè)斷片，中間的斷片倒轉(zhuǎn) 180176。染色體發(fā)生一處斷裂后，不含著絲粒的末端部分丟失，稱為 末端缺失 。沒有著絲粒的片段在細(xì)胞分裂中不能在紡錘絲牽引下定向移動(dòng)，一般被遺失在細(xì)胞質(zhì)中。染色體結(jié)構(gòu)畸變是染色體發(fā)生斷裂后經(jīng)非正常重接而形成的染色體結(jié)構(gòu)的改變。 二、染色體結(jié)構(gòu)畸變 自然界中電離輻射、化學(xué)物質(zhì)和病毒等因素，都可能使染色體發(fā)生斷裂。異常核型細(xì)胞所占比例越大，癥狀越重，反之則輕。 一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱為嵌合體。結(jié)果所形成的兩個(gè)子細(xì)胞，一個(gè)染色體數(shù)正常，另一個(gè)少了一條染色體，這種現(xiàn)象稱為染色體丟失。 實(shí)踐證明，減數(shù)分裂的不分離多發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中。如果在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，即同源染色體未分離，會(huì)導(dǎo)致某一聯(lián)會(huì)的同源染色體共同進(jìn)入一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞 (或次級(jí)卵母細(xì)胞 )中。不分離的結(jié)果導(dǎo)致一個(gè)子細(xì)胞中增加一條染色體，另一個(gè)子細(xì)胞中減少一條染色體。又如某患者性染色體只有一條X，其核型可描述為： 45， X。如 13號(hào)染色體多一條，為三體型，其核型描述如下： 47，XX(XY)， +13。在亞二倍體中，丟失一條染色體構(gòu)成某號(hào)染色體的單體；在超二倍體中，多出一條染色體構(gòu)成某號(hào)染色體的三體。 (二 )非整倍性改變 一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目比二倍體增加或減少一條或數(shù)條，稱為非整倍體。核內(nèi)復(fù)制在體細(xì)胞與生殖細(xì)胞內(nèi)均可發(fā)生。這兩種情況都將形成三倍體受精卵。在自然流產(chǎn)的胎兒中，多倍體約占 22%；在腫瘤等組織中，常見多倍體細(xì)胞。在人類全身三倍性是致死的，在流產(chǎn)胎兒中較常見，也是流產(chǎn)的重要原因之一。整個(gè)染色體組減少可形成單倍體，在人類單倍體個(gè)體尚未見報(bào)道；整個(gè)染色體組增加可形成三倍體、四倍體等多倍體。 (一 )整倍性改變 整倍性改變的核型描述方法是：寫出此細(xì)胞中染色體的總數(shù)，數(shù)目后加逗號(hào)，然后寫出性染色體的組成，如69， XXY等。 一、染色體數(shù)目畸變 以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)，如果體細(xì)胞染色體數(shù)目超出或少于 2n=46，稱為染色體數(shù)目畸變。某些物理、化學(xué)等因素可使染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，稱為染色體畸變。了解染色體畸變的類型，有助于我們認(rèn)識(shí)染色體病，盡早診斷染色體畸變，以預(yù)防染色體病患者的出生。（見右圖） 第二節(jié) 染色體畸變 本節(jié)介紹 人類在生活過程中不斷受到環(huán)境中物理、化學(xué)、生物等因素的影響，這些因素可能引起染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目發(fā)生改變。一個(gè)正常男性體細(xì)胞中含有一個(gè) Y染色質(zhì)，即體細(xì)胞中 Y染色質(zhì)數(shù)等于 Y染色體數(shù)。臨床上女性個(gè)體的各種細(xì)胞除成熟的卵子外都可觀察到 X染色質(zhì)，口腔粘膜上皮和陰道粘膜上皮細(xì)胞常用以檢查 X染色質(zhì)，出現(xiàn)率為 40％～ 60％。如果一個(gè)細(xì)胞中異固縮的 X染色體是父源的，那么由它分裂形成的細(xì)胞中，異固縮的 X染色體都是父源的，反之，異固縮的 X染色體都是母源的。 X染色體可以來自父親，也可以來自母親，失活是隨機(jī)發(fā)生的。如果一個(gè)細(xì)胞中有 3條或 4條 X染色體，也只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，其余的 X染色體均失活，形成 2個(gè)或 3個(gè) X染色質(zhì)。這條失活的 X染色體在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮狀態(tài) (即保持著濃縮狀態(tài) )，形成一個(gè)貼近核膜內(nèi)緣的濃染小體，稱 X染色質(zhì)（或稱 Barr小體）。女性有兩條 X染色體，男性只有一條 X染色體， Y染色體過于短小，因而男女體細(xì)胞中勢必存在著基因數(shù)量上的差異。 (見右圖 ) 性染色質(zhì)存在于間期細(xì)胞核內(nèi)，包括 X染色質(zhì)和 Y染色質(zhì)兩種。3遠(yuǎn)離著絲粒區(qū)。亞帶lp342， 1p34如果一個(gè)帶需要再分成若干亞帶，則寫成 1p34這些符號(hào)依次連寫，不留間隔，不用標(biāo)點(diǎn)分開。作為界標(biāo)的帶被認(rèn)為是此界標(biāo)以遠(yuǎn)那個(gè)區(qū)的 1號(hào)帶，其它各帶不分深帶或淺帶，由近及遠(yuǎn)依次為 3…… 帶。 （三）區(qū)、帶和亞帶的命名及表示方法 一條染色體區(qū)和帶的命名從著絲粒開始，分別沿著染色體的長臂和短臂到臂端為止，從近及遠(yuǎn)依次編號(hào)。 在帶的甚礎(chǔ)上，再分出若干細(xì)小的帶紋叫亞帶。 區(qū)是兩個(gè)相鄰界標(biāo)之間的染色體區(qū)域。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些明顯的深染帶或淺染帶。依照染色體上的明顯特征作為界標(biāo)，可將染色體分為若干個(gè)區(qū)，每個(gè)區(qū)中含有不同數(shù)量的帶。 上述 Q、 G、 R帶三種帶型是染色體整體顯帶，下圖為人類顯帶染色體模式圖。 70年代后期，采用細(xì)胞增殖同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，在細(xì)胞分裂的晚前期、早中期可獲得更多的分裂相和帶紋更多更細(xì)長的染色體，在單倍染色體上能顯示550～ 850，甚至更多條帶紋，這種染色體顯帶技術(shù)稱為高分辨G帶。 C帶技術(shù)通常用以檢測著絲粒區(qū)、次縊痕區(qū)及 Y染色體結(jié)構(gòu)上的變化。 C帶 染色體標(biāo)本經(jīng)熱堿 [Ba(OH)2或 NaOH]處理后，用吉姆薩染色，每一條染色體的著絲粒區(qū)特異性著色，第 16號(hào)染色體的次縊痕區(qū)和 Y染色體長臂遠(yuǎn)端 1/2～ 2/3的區(qū)段也呈深染狀態(tài)，這就是 C帶。因此， R帶有利于測定染色體長度，觀察末端區(qū)的結(jié)構(gòu)。 R帶的帶紋與 G帶相反，即 G帶是深染部分， R帶呈淺染。 G帶帶型與 Q帶帶型基本相同， G帶的深染帶相當(dāng)于 Q帶的亮帶，淺染帶相當(dāng)于暗帶。其方法是：將染色體標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶、 NaOH、檸檬酸鹽或尿素等試劑處理后，再經(jīng)吉姆薩染色，顯示的深淺交替的橫紋便是 G帶。但熒光持續(xù)時(shí)間短，標(biāo)本不能長期保存，必須立即觀察并顯微攝影。染色體之所以顯示出帶紋，一般認(rèn)為是構(gòu)成染色體的 DNA分子中堿基成分存在差異， DNA雙螺旋纏繞程度的不同所致。 （二）染色體顯帶技術(shù)與帶型