【正文】 構(gòu)重排。 高分辨 G帶 應(yīng)用普通 G顯帶技術(shù)，在中期單倍染色體上一般可顯示 320條帶紋。 在顯帶染色體標本上，每條染色體都由一系列連續(xù)的帶紋構(gòu)成，沒有非帶區(qū)。它是識別染色體的顯著而恒定的形態(tài)學特征。高分辨顯帶技術(shù)使對染色體的分析達到了亞帶水平。 在標記特定的帶時，包括四項：染色體號、臂符號、區(qū)號和帶號。1， 1p341接近著絲粒區(qū)， 1p34 正常男性和正常女性的體細胞中都有 22對常染色體，而性染色體的組成有所不同。正因為這樣，男、女細胞中 X染色體上連鎖的基因產(chǎn)物在數(shù)量上就平衡了，這稱為劑量補償。 (人胚第 16天 )，此后分裂所產(chǎn)生的細胞中，都保持同樣的失活特點。 （二） Y染色質(zhì) 研究發(fā)現(xiàn)，正常男性個體的間期細胞用熒光染料染色后，在核中可以看到一個圓形或橢圓形、直徑約 體，該小體稱為 Y染色質(zhì)或 Y小體。染色體的畸變將程度不同地引起個體性狀的改變，甚至導致個體的死亡，并在可能的情況下向后代傳遞。染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類，其發(fā)生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以發(fā)生于常染色體，也可以發(fā)生于性染色體。 體細胞中染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上，以染色體組為單位成組地增加或減少，稱為整倍性改變。 全身四倍體罕見，四倍體以上未見報道。 核內(nèi)復制是指細胞在一次分裂過程中，染色體復制二次或二次以上，結(jié)果導致核內(nèi)多倍化現(xiàn)象。染色體數(shù)目少于 46的細胞或個體稱亞二倍體，多于 46的細胞或個體稱超二倍體。如 21號染色體少了一條，為單體型，核型描述為： 45， XX(XY),21。染色體不分離常發(fā)生在減數(shù)分裂，它既可以發(fā)生于減數(shù)第一次分裂過程中，也可以發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程中。 在細胞分裂的過程中，兩條染色單體形成兩條染色體時，其中一條移向一極，另一條因著絲粒未和紡錘絲相連而不能移動，或因移動遲緩而未與其他染色體一起進入新細胞核，遺留在細胞質(zhì)中逐漸消失。嵌合體患者的臨床癥狀往往不夠典型，其輕重與異常核型所占比例有關(guān)。斷裂端有 “ 粘性 ” ，易與其它斷端接合，也可在原來的位置上重新結(jié)合，使染色體修復如初。保留下來的染色體丟失了相應(yīng)的節(jié)段的遺傳物質(zhì)，稱為缺失 (用 del表示 )。 后重接，稱為倒位 (用 inv表示 )。這種個體在減數(shù)分裂時常常會形成帶有異常染色體的配子，最終導致受精卵或胚胎致死，以及產(chǎn)生染色體異常的后代。 （四） 易位 某條染色體的斷片接合到另一條染色體上，稱為易位（用 t表示）。 ： 它是一種特殊形式的相互易位，只發(fā)生在近端著絲粒染色體之間。 第三節(jié) 染色體病 本節(jié)介紹 智力低下、發(fā)育緩慢，甚至多發(fā)畸形、亦男亦女，這些異常的性狀特征都可能由染色體畸變引起，成為染色體病的臨床表現(xiàn)。染色體病通常表現(xiàn)為具有多種癥狀的綜合征，涉及生長遲緩、多發(fā)畸形、智力障礙和皮紋改變等，故又稱為染色體畸變綜合征。具有特殊的呆滯面容：眼裂小、外側(cè)上傾，眼間距寬，鼻根低平，頜小，腭狹，口常半開，舌大外伸，流涎，故又稱伸舌樣癡呆。 (正常人 atd角平均為41176。 發(fā)病率 ：在新生兒中的發(fā)病率約為 1/800～ 1/600，是最常見的一種染色體病。 (2)嵌合型 ：核型為 46，XX(XY)/47， XX(XY)，十 21，約占全部病例的 1％～ 2％。隨著母親年齡的增長，染色體發(fā)生不分離的機會也相應(yīng)增大。患者多數(shù)于生后 6個月內(nèi)死亡。 90％的患者伴有先天性心臟病、腹股溝疝等畸形。嵌合型是由于受精卵在早期卵裂過程中， 18號染色體不分離造成的，嵌合型存活時間相對較長。國外白種人中，身高 180cm以上的男性發(fā)病率為 1/260，精神病患者或刑事收容者中為 1/100，因不育而就診的男性中為 1/20。部分患者智力低下，某些患者有精神異常。 發(fā)生原因 ：患者雙親之一在生殖細胞形成過程中，出現(xiàn)性染色體不分離所致；或者受精卵在卵裂時出現(xiàn)性染色體不分離所致。 1938年美國的內(nèi)分泌專家 Henry Turner首次描述本病，故又稱為 Turner綜合征。約 1/2患者伴心、腎畸形，如主動脈狹窄，馬蹄腎等。 發(fā)生原因 ：本病的發(fā)生是雙親配子形成過程中，發(fā)生性染色體不分離所致，約 75％的性染色體不分離發(fā)生在父方；嵌合型是由于受精卵在早期卵裂時發(fā)生性染色體丟失造成的。全身肌張力低，扁平足， 50％有先天性心臟病，咽喉部發(fā)育不良。即患者的第 5號染色體之一的短臂有缺失。 核型 ：核型有多種，最常見的核型為 46， XX(XY)， 14， +t(14q21q)。易位攜帶者與正常人婚后所生的子女中，1/6核型正常， 1/6為 14/21易位攜帶者， 1/6為 14/21易位型先天愚型， 3/6因三體或單體而流產(chǎn)。 脆性 X染色體 (二 )性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 臨床表現(xiàn) ：主要表現(xiàn)為中度至重度的智力低下，語言障礙，算術(shù)能力差，性格孤僻，伴有特殊面容 :長臉、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大唇厚、上門齒長、下頜大并前突、鞏膜呈淡藍色，青春期后男性患者可見明顯大于正常的睪丸。 核型 :患者核型為： 46， fraX(q27)Y。若患者體內(nèi)既有男性性腺，又有女性性腺，則稱為真兩性畸形。 三、兩性畸形 ， XX真兩性畸形 此型約占真兩性畸形患者的 50％以上。 ， XY真兩性畸形 患者外表為男性，但第二性征似女性。體內(nèi)一側(cè)為睪丸，一側(cè)為卵巢，或一側(cè)為睪丸，一側(cè)為卵巢睪，輸精管、輸卵管均可發(fā)育良好。 ， XY/45， XO真兩性畸形 此種類型以 46， XY核型細胞占優(yōu)勢，患者一側(cè)為發(fā)育良好的睪丸和輸精管，另一側(cè)為發(fā)育不好的卵巢和輸卵管。 又稱男性女性化，患者核型為 46，XY，外觀仿佛是正常的女性，外生殖器也似女性，有陰唇和陰道，但陰道短淺，末端為一盲端，體內(nèi)有睪丸組