《染色體畸變》ppt課件-預(yù)覽頁
【正文】 生機(jī)制 核內(nèi)復(fù)制 （ endoreduplication） 核內(nèi)有絲分裂 （ endomitosis） 二 、 非整倍體 (aneuploid) 細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體數(shù)的增加或減少 ， 形成 非整倍體 。 ③ 假二倍體 (pseudodiploid) (2n+xy,x=y) 指某對染色體減少一個(gè) ， 同時(shí)另一對染色體又增加 一個(gè) ， 染色體的總數(shù)不變 ， 這種情況稱為假二倍體 。 染色體斷裂和 /或斷裂后的變位重接是染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)。 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型： 染色體相互易位圖解 羅伯遜易位 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型： 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t) 4. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r)： 斷裂發(fā)生在染色體兩個(gè)臂的遠(yuǎn)端，有著絲粒節(jié)段的兩個(gè)斷端彼此重新連接，形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型： 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t) 4. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 5. 等臂染色體 (isochromosme, i) 6. 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome, dic) 7. 插入 (insertion, ins) 8. 重復(fù) (duplication, dup): 同一染色體某一區(qū)段含兩份或兩份以上（發(fā)生在兩條同源 染色體或兩條姐妹染色單體上） (部分三體） 染色體結(jié)構(gòu)畸變描述方法 簡式 ：對染色體結(jié)構(gòu)改變，只用其斷裂點(diǎn)來表示 ? 染色體總數(shù) → 性染色體組成 → 畸變類型符號 → 重排染色體序號 → 斷裂點(diǎn)的區(qū)帶號 ? 如 46， XX， del（ 5）（ p15） 詳式 ：染色體結(jié)構(gòu)改變用重排染色體帶的組成表示，而不是描述染色體斷裂點(diǎn) ? 46， XX， del（ 5）（ qter →p15 ：） 冒號表示 5號染色體短臂的 1區(qū) 5帶發(fā)生斷裂，其遠(yuǎn)側(cè)端（ p15 →pter ）已丟
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