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染色體畸變ppt課件-wenkub.com

2025-05-02 00:25 本頁面
   

【正文】 ? 其核型為: 46, XX(XY), 2,5, +der(2), +der(5),t(2; 5)(q21; q31) 羅伯遜易位( rob) 發(fā)生于 D、 G組近端著絲粒染色體之間的易位,著絲 粒發(fā)生斷裂后,長臂或短臂在著絲粒處重接或融合成新 染色體;是染色體重組的一種主要形式,是整臂易位的 一種特殊形式。 等臂染色體 A:短臂等臂染色體; B:長臂等臂染色體 染色體結構畸變 染色體結構畸變的類型: 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t) 4. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 5. 等臂染色體 (isochromosme, i) 6. 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome, dic): 兩條染色體斷裂后,具有著絲粒的兩個片段相連接,形成一個雙著絲粒染色體,兩個著絲粒都具有主縊痕功能。 染色體結構畸變 染色體結構畸變的類型: 倒位 a:臂內(nèi)倒位染色體圖解; b:臂間倒位染色體圖解 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t): 指染色體片段位置發(fā)生改變,稱為易位。 染色體重排 ( rearrangement): 如果多條染色體發(fā)生的斷裂沒有原位重接,而是交換片段變位重接,重新組合,就會形成各種不同的畸形染色體,這個過程稱為染色體的重排。 染色體數(shù)目異常 ① 超二倍體 (hyperdiploid)( 2n+x) 指一個細胞中的染色體數(shù)目增加了一個或數(shù)個 。 ② 亞二倍體 (hypodiploid) (2nx) 指一個細胞中的染色體數(shù)目減少了一個或數(shù)個 。形成的結構畸變的染色體稱為 重排染色體 ( rearrangment chromosome)或 衍生染色體 ( derivative chromosme)。 包括相互易位和羅氏易位。 雙著絲粒染色體 染色體結構畸變 染色體結構畸變的類型: 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位
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