人染色體與染色體病-wenkub.com
2025-01-05 06:16 本頁(yè)面
【正文】 結(jié)構(gòu)異常型： 46， X， i(Xq) 嵌合型 臨床表現(xiàn)較輕，輕者可生育 研究表明 ，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與 Xq單體有關(guān) （五）兩性畸形 兩性畸形： 患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征 1. 真兩性畸形 患者兼有睪丸和卵巢兩種性腺組織，內(nèi)、外生殖器不同程度地介于兩性之間，第二性征發(fā)育異常 ? 一側(cè)睪丸，另一側(cè)卵巢 ? 一側(cè)卵巢或睪丸，另一側(cè)卵睪 ? 兩側(cè)均為卵睪等 2. 假兩性畸形 患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別 （ 1）男性假兩性畸形 核型： 46， XY 性腺： 睪丸 舉例： 雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征） 主要癥狀： 第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因： 靶細(xì)胞缺少雄激素受體 遺傳方式： XR （ 2）女性假兩性畸形 核型： 46， XX 性腺： 卵巢 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 發(fā)病原因： 缺少 21羥化酶 → 氫化皮質(zhì)酮不足→ ACTH↑ → 腎上腺皮質(zhì)增生 → 雄激素 ↑ 性別呈男性化 主要癥狀： 女孩男性化 ,聲音低沉 ,乳房不發(fā)育 ,原發(fā)閉經(jīng) 遺傳方式： AR （ 六）脆性 X染色體綜合征（ fragile X syndrome） 1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長(zhǎng)臂具有隨體和細(xì)絲狀次縊痕的 X染色體 ， 后來(lái)證明細(xì)絲部位于 Xq27 概念： 把 Xq27處有 脆性位點(diǎn) 的 X染色體稱(chēng)為脆性 X染色體（ fragile X， fra X） ， 所導(dǎo)致的疾病稱(chēng)為脆性 X染色體綜合征 發(fā)病率： 男性發(fā)病率為 1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約 10%—20%為本病所引起 臨床特征： 主要 中度到重度的智力低下 ， 大睪丸 、 長(zhǎng)臉 、 大頭 、大耳 、 前額突出 ， 下頜大而前突 ， 嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型： 46， fra X（ q27） Y ? FMR1（脆性 X智力低下基因 1），該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的 （ CGG） n三核苷酸重復(fù)序列。 患者自我克制力差，具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。 1/4患者有乳房發(fā)育。 注意： 13q13q易位的遺傳效應(yīng) 部分單體綜合癥： 5p綜合征 （ “貓 ” 叫綜合征 ） 發(fā)病率 :1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位 大部分患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年 臨床表現(xiàn) ： 患兒在嬰幼兒時(shí)期的 哭聲似小貓叫 ，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯(cuò)位咬合，手足小 ， 腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)， 面部表情似很機(jī)靈，實(shí)際智力嚴(yán)重低下 。 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生后 45%患兒在一個(gè)月內(nèi)死亡， 90% 患兒在六個(gè)月內(nèi)死 亡 臨床表現(xiàn)： 發(fā)育畸形，較 21三體和 18三體更嚴(yán)重。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn) （一） 21三體綜合征（ Down syndrome） 21三體的 核型 １、 游離型 ? 大部分的 21三體為 游離型，占 95%， 病情嚴(yán)重 ? 核型 ： 47， XY（ XX）， +21 ? 遺傳學(xué) ： 幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無(wú)關(guān)。 C顯帶也可使第 16號(hào)和 Y染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)染色 T顯帶 ：專(zhuān)門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來(lái)分析染色體端粒 N顯帶 ：專(zhuān)門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù) ? 采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示 550850條帶，甚至 2022條帶以上 ? 高分辨顯帶技術(shù)，對(duì)染色體的分析達(dá)到了亞帶的水平，使我們能確認(rèn)那些更微小的染色體結(jié)構(gòu)改變 高分辨顯帶 第三節(jié) 人體染色體畸變 ? 染色體畸變的概念 是指染色體 數(shù)目或結(jié)構(gòu) 發(fā)生改變 ? 染色體畸變?cè)? 化學(xué)因素； 物理因素； 生物因素； 母親年齡 ? 染色體的畸變類(lèi)型 染色體數(shù)目畸變 ； 染色體結(jié)構(gòu)畸變 ：染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減 ：染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減 三倍體 多倍體 單倍體 超二倍體 三體 亞二倍體 單體 整倍性改變 非整倍性改變 染色體數(shù)目畸變的機(jī)制 多倍體產(chǎn)生的機(jī)制 （ 1）雙雄受精 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX （ 2）雙雌受精 69XXY
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