染色體病lsyppt課件-wenkub.com
2025-01-05 04:47 本頁面
【正文】 ? 了解 染色體病的發(fā)病概況。 Turner綜合征 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Turner綜合征患者 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Turner綜合征患者 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Turner綜合征患者 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 染色體病的特點 ?大多數(shù)染色體變異所導(dǎo)致的疾病具有不確定性，即同一種染色體變化導(dǎo)致不同癥狀，或同一種癥狀可由不同染色體變異引起。 臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)， 肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。 多數(shù)為純合體，少數(shù)為嵌合體，均為母方減數(shù)分裂染色體不分離。 發(fā)病率在女嬰中為 1/1000。具有攻擊傾向和反社會行為。 臨床治療： 該綜合征用 睪丸酮 （ Testosterone） 治療可以收到一定的效果，它可促使第二性征發(fā)育，改善病患者的心理狀態(tài)。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。在精神病患者中和收容所中達(dá) 1/100，不育男性中占到 1/10。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Klinefelter綜合征 1942年 Klinefelter首先發(fā)現(xiàn)。 臨床表現(xiàn)： 患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，小頭，滿月臉，眼裂過寬，眼角向外下傾斜，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)，智力嚴(yán)重低下。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 核型： 80%的病例為 純合型(47,XX(XY),+13)，其次為 易位型 (46,XX(XY),14,+t(13q14q))，少數(shù)為 嵌合型 。 發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴(yán)重低下。 Down’s綜合征的分子解剖示意圖 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 1960年 由 Edward報道，又稱為 Edward綜合征 。 Momother。 21三體綜合征染色體檢查方法 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics A classic PCR system includes: primers, dNTP, template, polymerase and reaction buffer. PCRpolymerase chain reaction 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics PCR was developed by Kary Mullis in 1983. In 1993, Mullis was awarded the Nobel Prize in Chemistry for his work on PCR. PCRpolymerase chain reaction 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics PRINS原理 PRINS原理為在退火溫度下，使已變性的染色體與未標(biāo)記的寡核苷酸特異性（ 引物 ）結(jié)合，在DNA聚合酶催化下，以 標(biāo)記的脫氧核苷酸 為底物，在合適的溫度下進(jìn)行延伸反應(yīng)，合成含有 標(biāo)記的DNA鏈 ，標(biāo)記的 DNA鏈通過相應(yīng)的檢測系統(tǒng)而被檢測。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 熒
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