人染色體與染色體病-閱讀頁
2025-01-23 06:16本頁面
【正文】 臨床表現(xiàn)： 嚴(yán)重畸形，出生不久死亡，宮內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過多，平均出生體重僅 2243克，頭長、枕凸，眼距寬、眼球小，嘴小，頸短，皮膚松弛 ， 手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴(yán)重低下 核型： 80%為 游離型， 47,XX(XY),+18； 10%為嵌合型， 46/47， +18；其他為各種易位（ 18號與 D組染色體的易位）；雙親是平衡易位攜帶者而導(dǎo)致的很少 （三） 13三體綜合征（ Patau綜合征 ） 發(fā)病率 :1/25000，女性多 于男性，癥狀比前面兩種嚴(yán)重得多。 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生后 45%患兒在一個月內(nèi)死亡， 90% 患兒在六個月內(nèi)死 亡 臨床表現(xiàn)： 發(fā)育畸形，較 21三體和 18三體更嚴(yán)重。 核型： 80%的病例為 游離型， 47, XX(XY), +13；原因：母方第一次減數(shù)分裂的不分離。 注意： 13q13q易位的遺傳效應(yīng) 部分單體綜合癥： 5p綜合征 （ “貓 ” 叫綜合征 ） 發(fā)病率 :1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位 大部分患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年 臨床表現(xiàn) ： 患兒在嬰幼兒時期的 哭聲似小貓叫 ，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小 ， 腎畸形，腦積水，肌張力亢進， 面部表情似很機靈，實際智力嚴(yán)重低下 ?？偘l(fā)病率 :約 1/500大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出癥狀（除Turner綜合癥） 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低 （一）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 （ Klinefelter綜合征） 發(fā)生率： 發(fā)生率很高，約占新生兒的 %。 1/4患者有乳房發(fā)育。少數(shù)有先天性心臟病，大部分患者智力正?；蜉p度低下。 患者自我克制力差，具有攻擊傾向和反社會行為。 2/3患者智力稍低 核型： 多數(shù)為 47， XXX（ X三體 ）； 少數(shù)為嵌合體 ，核型為 46，XX/47， XXX；極少數(shù)為 48， XXXX、 49， XXXXX，且 X染色體越多智力越低，畸形也越重 發(fā)病原因 ：均為母方減數(shù)分裂染色體不分離（主要為第一次減數(shù)分裂不分離） （四）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征） 又稱 45， X0綜合癥（ X單體） 發(fā)病率 ：女嬰中為 1/5000，在自發(fā)流產(chǎn)中占 18%20% 臨床表現(xiàn) ：性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。結(jié)構(gòu)異常型： 46， X， i(Xq) 嵌合型 臨床表現(xiàn)較輕，輕者可生育 研究表明 ，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與 Xq單體有關(guān) （五）兩性畸形 兩性畸形： 患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征 1. 真兩性畸形 患者兼有睪丸和卵巢兩種性腺組織，內(nèi)、外生殖器不同程度地介于兩性之間，第二性征發(fā)育異常 ? 一側(cè)睪丸，另一側(cè)卵巢 ? 一側(cè)卵巢或睪丸，另一側(cè)卵睪 ? 兩側(cè)均為卵睪等 2. 假兩性畸形 患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別 （ 1）男性假兩性畸形 核型： 46， XY 性腺： 睪丸 舉例： 雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征） 主要癥狀： 第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因： 靶細(xì)胞缺少雄激素受體 遺傳方式： XR （ 2）女性假兩性畸形 核型： 46， XX 性腺： 卵巢 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 發(fā)病原因： 缺少 21羥化酶 → 氫化皮質(zhì)酮不足→ ACTH↑ → 腎上腺皮質(zhì)增生 → 雄激素 ↑ 性別呈男性化 主要癥狀： 女孩男性化 ,聲音低沉 ,乳房不發(fā)育 ,原發(fā)閉經(jīng) 遺傳方式： AR （ 六）脆性 X染色體綜合征（ fragile X syndrome） 1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有隨體和細(xì)絲狀次縊痕的 X染色體 ， 后來證明細(xì)絲部位于 Xq27 概念： 把 Xq27處有 脆性位點 的 X染色體稱為脆性 X染色體（ fragile X， fra X） ， 所導(dǎo)致的疾病稱為脆性 X染色體綜合征 發(fā)病率： 男性發(fā)病率為 1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約 10%—20%為本病所引起 臨床特征： 主要 中度到重度的智力低下 ， 大睪丸 、 長臉 、 大頭 、大耳 、 前額突出 ， 下頜大而前突 ， 嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型： 46， fra X（ q27） Y ? FMR1（脆性 X智力低下基因 1），該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的 （ CGG） n三核苷酸重
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