20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—人類(lèi)染色體和染色體病-閱讀頁(yè)
2024-11-04 17:28本頁(yè)面
【正文】 224。n),第三十六頁(yè)，共五十一頁(yè)。nl237。,21三體的分類(lèi)(fēn l232。極少一部分為遺傳的，既母親為21三體。嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān)(yǒuguān)。21) 易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。55%為新發(fā)生的。,第三十八頁(yè)，共五十一頁(yè)。 fēn li232。ngh233。,21三體的產(chǎn)前檢查,１、胎兒染色體檢查(jiǎnch225。 血清標(biāo)記物為: AFP(甲胎蛋白) ? UE3(雌三醇) ? HCG(絨毛膜促性腺激素) ? 檢出率為48%~83%。 ３、引物原位擴(kuò)增(PRINS),研究表明，導(dǎo)致21三體癥狀的21號(hào)染色體片段主要是21q22，在此區(qū)域內(nèi)估計(jì)有50~100個(gè)基因(jīyīn)，其中含SOD1(過(guò)氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚?合成酶)、CRYA1(晶體蛋白A1)、ETS2(癌基因）等。,第四十頁(yè)，共五十一頁(yè)。od224。 發(fā)病率為1/8000~1/3500，個(gè)別地區(qū)達(dá)1/800~1/350。,臨床表現(xiàn)： 嚴(yán)重畸形(jīx237。 手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴(yán)重低下。tā)為各種易位。,18三體綜合征照片(zh224。n),低耳位,手呈特殊(t232。,13三體綜合征,1957年Bartholin首先描述；1960年P(guān)atau確認(rèn)為13三體，又稱(chēng)Patau綜合征。ng)多余男性。 45%患兒在一個(gè)月內(nèi)死亡，90% 患兒在六個(gè)月內(nèi)死亡。 小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生體重輕、低耳位、搖椅(y225。,核型：47, XX(XY), +13 80%的病例為純合型，其次為易位型，少數(shù)(shǎosh249。,第四十三頁(yè)，共五十一頁(yè)。 發(fā)病率為1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。 大部分患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年。)小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)，智力嚴(yán)重低下。ngh233。,第四十四頁(yè)，共五十一頁(yè)?？偘l(fā)病率為1/500。 232。nɡ zhēnɡ)發(fā)育時(shí)才顯現(xiàn)出癥狀。又稱(chēng)先天性睪丸(ɡāo w225。1959年Jacob證實(shí)核型為47, XXY。在精神病患者中和收容所中達(dá)1/100，不育男性中1/10。1/4患者有乳房發(fā)育。少數(shù)有先天性心臟病，大部分患者智力正?；蜉p度低下。 嵌合(qi224。)型中正常細(xì)胞比例大時(shí)，臨床表現(xiàn)輕，可有生育力。,第四十五頁(yè)，共五十一頁(yè)。)怔照片,第四十六頁(yè)，共五十一頁(yè)。 fēn li232。,臨床表現(xiàn)： 表型一般正常，身材高大，偶見(jiàn)尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。在監(jiān)獄中調(diào)查(di224。)發(fā)現(xiàn)本病患者較多。發(fā)病率在女?huà)胫袨?/1000。2/3患者智力稍低。 多數(shù)為純合體，少數(shù)為嵌合體，均為母方減數(shù)分裂染色體不分離。,Turner綜合征,1938年Turner首先報(bào)道，又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全。發(fā)病率在女?huà)胫袨?/5000，在自發(fā)(z236。,臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小(120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際(fā j236。 性腺為纖維條索狀，無(wú)濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或輕度障礙。 研究(y225。,第四十八頁(yè)，共五十一頁(yè)。opi224。,染色體病的種類(lèi)還有很多，但很多染色體變異所導(dǎo)致的疾病(j237。ng)具有不確定性，既同一種染色體變化導(dǎo)致不同癥狀，或同一種癥狀可由不同染色體變異引起。,第五十頁(yè)，共五十一頁(yè)。ir243。常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì)：分布較稀疏，處于活躍狀態(tài)。副縊痕（次級(jí)縊痕）：有的染色體在長(zhǎng)、短臂上還存在縮窄區(qū)或淺染區(qū)，稱(chēng)為副縊痕。*在配子(p232。*在3胚層分化（3周左右）階段，某一層染色體畸變將導(dǎo)致由該胚層發(fā)育而來(lái)的組織器官系統(tǒng)異
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