【正文】 14 21 14 21 14 21 第五十頁，共七十五頁。 21三體的預防 對 35歲以上的孕婦、 30歲以下但生育過 DS患兒的孕婦或其雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應作產(chǎn)前檢查，如取孕 16～ 20周羊水細胞或 9～ 12周的絨毛膜細胞做染色體檢查 年齡在 30歲以下，且生育過患兒及一級親屬中有患者或有平衡易位攜帶者的婦女應作染色體檢查 第五十二頁，共七十五頁。 〔二〕 18 三體綜合征〔 Edward綜合征 〕 發(fā)病率 :1/8000，女性多于男性。 1/3患兒在一個月內死亡， 90% 患兒在一歲內死亡。 〔三〕 13三體綜合征〔 Patau綜合征〕 發(fā)病率 :1/25000，女性多于男性，病癥比前面兩種嚴重得多。 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生后 45%患兒在一個月內死亡， 90% 患兒在六個月內死亡 臨床表現(xiàn)：發(fā)育畸形，較 21三體和 18三體更嚴重。 核型： 80%的病例為游離型， 47, XX(XY), +13；原因：母方第一次減數(shù)分裂的不別離。 注意： 13q13q易位的遺傳效應 第五十五頁，共七十五頁。 核型： 46, XX(XY), del(5)(p15) 80%為單純缺失〔包括中間缺失〕； 10%由易位〔不平衡〕引起，少數(shù)為環(huán)型染色體和嵌合體；畸變多是新發(fā)生的 第五十六頁，共七十五頁?？偘l(fā)病率 :約 1/500大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出病癥〔除 Turner綜合癥〕 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低 第五十七頁，共七十五頁。在精神病患者中和收容所中達 1/100，不育男性中占 1/10 核型： 47， XXY；少數(shù)為 46， XY/47， XXY； 46， XY/48， XXXY 發(fā)病原因：親代減數(shù)分裂時 X染色體不別離〔 1/2病例來自父方第一次減數(shù)分裂不別離； 1/3來自母方；其余為母方第二次減數(shù)分裂不別離或合子后的有絲分裂不別離 第五十八頁，共七十五頁。 1/4患者有乳房發(fā)育。少數(shù)有先天性心臟病，大局部患者智力正?；蜉p度低下。 〔二〕 XYY綜合征 1961年 Sandburg首次報道，男嬰中發(fā)病率為 1/900 臨床表現(xiàn)： 表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。在監(jiān)獄中調查發(fā)現(xiàn)本病患者較多 核型： 47, XYY 發(fā)病原因：為父方第二次減數(shù)分裂時發(fā)生 Y染色體不別離的結果 第六十頁，共七十五頁。 2/3患者智力稍低 核型：多數(shù)為 47， XXX〔 X三體〕； 少數(shù)為嵌合體，核型為 46，XX/47， XXX；極少數(shù)為 48， XXXX、 49， XXXXX，且 X染色體越多智力越低，畸形也越重 發(fā)病原因：均為母方減數(shù)分裂染色體不別離〔主要為第一次減數(shù)分裂不別離〕 第六十一頁，共七十五頁。性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙，常因原發(fā)性閉經(jīng)就診 核型：約 55%患者為 45， X；其他為各種嵌合型和結構異常 嵌合型： 46， XX/45， X。 〔五〕兩性畸形 兩性畸形： 患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征 1. 真兩性畸形 患者兼有睪丸和卵巢兩種性腺組織，內、外生殖器不同程度地介于兩性之間，第二性征發(fā)育異常 ? 一側睪丸，另一側卵巢 ? 一側卵巢或睪丸，另一側卵睪 ? 兩側均為卵睪等 第六十三頁，共七十五頁。 〔 1〕男性假兩性畸形 核型： 46， XY 性腺：睪丸 舉例：雄激素不敏感綜合征〔睪丸女性化綜合征〕 主要病癥：第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因：靶細胞缺少雄激素受體 遺傳方式： XR 第六十五頁，共七十五頁。 〔六〕脆性 X染色體綜合征〔 fragile X syndrome〕 1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有隨體和細絲狀次縊痕的 X染色體 ， 后來證明細絲部位于 Xq27 概念：把 Xq27處有脆性位點的 X染色體稱為脆性 X染色體〔 fragile X， fra X〕 ， 所導致的疾病稱為脆性 X染色體綜合征 發(fā)病率：男性發(fā)病率為 1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約 10%—20%為本病所引起 臨床特征：主要中度到重度的智力低下 ， 大睪丸 、 長臉 、 大頭 、大耳 、 前額突出 ， 下頜大而前突 ， 嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型： 46， fra X〔 q27〕 Y 第六十七頁，共七十五頁。 ? FMR1〔脆性 X智力低下基因 1〕，該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的〔 CGG〕 n三核苷酸重復序列。 第七十頁，共七十五頁。 ? 兩性內外生殖畸形者 ? 疑為先天愚型的患兒及其父母 ? 原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和〔或〕多動癥者 ? 35歲以上的高齡孕婦〔產(chǎn)前診斷〕 第七十二頁，共七十五頁。 第七十四頁，共七十五頁。主縊痕〔初級縊痕〕。 Q帶： Q顯帶用熒光染料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀察。 N顯帶：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術。發(fā)病原因： 95%為母親發(fā)生了染色體不別離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。