人染色體與染色體病(已改無錯字)
2024-10-03 10 本頁面
【正文】 有時面容不夠典型，需作核型分析〔決定性〕 ? 酶學分析：患者過氧化物歧化酶〔 SOD－ 1〕活性可增 高 50％，該酶基因定位 21q22，即具有基因劑量效應 第五十一頁，共七十五頁。 21三體的預防 對 35歲以上的孕婦、 30歲以下但生育過 DS患兒的孕婦或其雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應作產(chǎn)前檢查，如取孕 16～ 20周羊水細胞或 9～ 12周的絨毛膜細胞做染色體檢查 年齡在 30歲以下，且生育過患兒及一級親屬中有患者或有平衡易位攜帶者的婦女應作染色體檢查 第五十二頁，共七十五頁。 孕婦血清標記物檢查 血清標記物 : AFP (甲胎蛋白 ) ? UE3 (雌三醇 ) ? HCG (絨毛膜促性腺激素 ) ? 第五十三頁，共七十五頁。 〔二〕 18 三體綜合征〔 Edward綜合征 〕 發(fā)病率 :1/8000，女性多于男性。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 1/3患兒在一個月內(nèi)死亡， 90% 患兒在一歲內(nèi)死亡。 臨床表現(xiàn)：嚴重畸形，出生不久死亡，宮內(nèi)發(fā)育緩慢，羊水過多，平均出生體重僅 2243克，頭長、枕凸，眼距寬、眼球小，嘴小，頸短，皮膚松弛， 手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴重低下 核型： 80%為游離型， 47,XX(XY),+18； 10%為嵌合型， 46/47， +18；其他為各種易位〔 18號與 D組染色體的易位〕；雙親是平衡易位攜帶者而導致的很少 第五十四頁，共七十五頁。 〔三〕 13三體綜合征〔 Patau綜合征〕 發(fā)病率 :1/25000，女性多于男性，病癥比前面兩種嚴重得多。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生后 45%患兒在一個月內(nèi)死亡， 90% 患兒在六個月內(nèi)死亡 臨床表現(xiàn)：發(fā)育畸形，較 21三體和 18三體更嚴重。小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指〔趾〕、宮內(nèi)發(fā)育緩慢、出生體重輕、低耳位、搖椅足、智力嚴重低下等。 核型： 80%的病例為游離型， 47, XX(XY), +13；原因：母方第一次減數(shù)分裂的不別離。其次為易位型，主要是 13， 14號羅氏易位，少數(shù)為嵌合型， 46/47， +13。 注意： 13q13q易位的遺傳效應 第五十五頁，共七十五頁。 局部單體綜合癥： 5p綜合征〔 “貓〞 叫綜合征〕 發(fā)病率 :1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位 大局部患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年 臨床表現(xiàn)：患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進，面部表情似很機靈，實際智力嚴重低下。 核型： 46, XX(XY), del(5)(p15) 80%為單純?nèi)笔А舶ㄖ虚g缺失〕； 10%由易位〔不平衡〕引起，少數(shù)為環(huán)型染色體和嵌合體；畸變多是新發(fā)生的 第五十六頁，共七十五頁。 二、性染色體病 概念： 性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為性染色體病 發(fā)病率： 性染色體病占所有染色體病的 1/3。總發(fā)病率 :約 1/500大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出病癥〔除 Turner綜合癥〕 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低 第五十七頁，共七十五頁。 〔一〕先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 〔 Klinefelter綜合征〕 發(fā)生率：發(fā)生率很高，約占新生兒的 %。在精神病患者中和收容所中達 1/100，不育男性中占 1/10 核型： 47， XXY；少數(shù)為 46， XY/47， XXY； 46， XY/48， XXXY 發(fā)病原因：親代減數(shù)分裂時 X染色體不別離〔 1/2病例來自父方第一次減數(shù)分裂不別離； 1/3來自母方；其余為母方第二次減數(shù)分裂不別離或合子后的有絲分裂不別離 第五十八頁，共七十五頁。 臨床病癥： 陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有局部女性特征， 胡須少、無 /小喉結(jié)、局部伴有尿道下裂和隱睪。 1/4患者有乳房發(fā)育。純合體中 97%不育，因曲精小管玻璃樣變性，無精子。少數(shù)有先天性心臟病，大局部患者智力正常或輕度低下。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌 嵌合型中假設正常細胞比例大時，臨床表現(xiàn)輕，可有生育力 治療：在青春期用雄激素〔睪丸酮〕替代治療，維持男性表型，并改善患者心理狀況；乳房發(fā)育可用手術(shù)切除 第五十九頁，共七十五頁。 〔二〕 XYY綜合征 1961年 Sandburg首次報道，男嬰中發(fā)病率為 1/900 臨床表現(xiàn)： 表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。患者自我克制力差，具有攻擊傾向和反社會行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多 核型： 47, XYY 發(fā)病原因：為父方第二次減數(shù)分裂時發(fā)生 Y染色體不別離的結(jié)果 第六十頁，共七十五頁。 〔三〕多 X綜合征 1959年 Jacob首先發(fā)現(xiàn)核型為 47, XXX女性，稱為 “超雌〞 發(fā)病率：在女嬰中為 1/1000 臨床表現(xiàn)： 70%患者青春期第二性征發(fā)育正常，可生育；少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良， 1/3患者有先天性心臟病，局部有精神障礙。 2/3患者智力稍低 核型：多數(shù)為 47， XXX〔 X三體〕； 少數(shù)為嵌合體，核型為 46，X
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