人染色體與染色體病(編輯修改稿)
2024-10-03 10:37 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 21 第三十六頁(yè)，共七十五頁(yè)。 C. 插入易位〔 insertion， ins〕 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7發(fā)生在非同源染色體間 第三十七頁(yè)，共七十五頁(yè)。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7發(fā)生在同源染色體間 第三十八頁(yè)，共七十五頁(yè)。 p p q q 等臂染色體〔 isochromosome， I〕 p p q q 著絲點(diǎn)橫裂 p p q q 46, XY, i(Xq) 46, XY, i(X) (qter → cen → qter) 第三十九頁(yè)，共七十五頁(yè)。 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome， dic) 第四十頁(yè)，共七十五頁(yè)。 環(huán)狀染色體〔 ring chromosome， r〕 46, XY, r(2)(p21q31) 46,XY,r(2)(p21 → q31) 第四十一頁(yè)，共七十五頁(yè)。 第四節(jié) 染色體病 概念： 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為染色體病 由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為 綜合癥 絕大多數(shù)患者呈散發(fā)性，無(wú)家族史 少數(shù)患者的雙親之一為平衡的染色體重排攜帶者 染色體病種類： 常染色體??； 性染色體病 第四十二頁(yè)，共七十五頁(yè)。 一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病 發(fā)病機(jī)制 :基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育緩慢、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、局部單體綜合癥、局部三體綜合癥和嵌合體等 (占染色體病 2/3〕 第四十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。 發(fā)病率：新生兒中約為 1/800，男性多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn)：出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點(diǎn)，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形〔如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等〕也偶見(jiàn)，男性尚未見(jiàn)能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn) 〔一〕 21三體綜合征〔 Down syndrome〕 第四十四頁(yè)，共七十五頁(yè)。 21三體的核型 １、游離型 大局部的 21三體為游離型，占 95%，病情嚴(yán)重 核型： 47， XY〔 XX〕， +21 遺傳學(xué)：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無(wú)關(guān)。 發(fā)病原因： 95%為母親發(fā)生了染色體不別離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；極少一局部為遺傳的，既母親為 21三體 第四十五頁(yè)，共七十五頁(yè)。 生育年齡與 21三體發(fā)病率的關(guān)系 Y1519 Y2024 Y2529 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 第四十六頁(yè)，共七十五頁(yè)。 第四十七頁(yè)，共七十五頁(yè)。 ? 占 1%～ 2% ? 原因：在胚胎發(fā)育中某一時(shí)刻發(fā)生了染色體不別離〔有絲分裂〕；嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān) ? 核型： 46/47， +21 ２、嵌合型 第四十八頁(yè)，共七十五頁(yè)。 ３、易位型 占 1%～ 2%，患者體細(xì)胞中有一條易位染色體。該易位染色體通常由一條 D組或 G組染色體與 21號(hào)染色體長(zhǎng)臂通過(guò)羅氏易位而成 遺傳學(xué) ： Dq21q易位型三體中，有 45%是由平衡易位攜帶者遺傳而得， 55%為新發(fā)生的。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意 ： 21q22q和 21q21q易位的遺傳學(xué)意義完全不同 第四十九頁(yè)，共七十五頁(yè)。 D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 21 第五十頁(yè)，共七十五頁(yè)。 21三體的診斷 ? 臨床篩查：病癥典型，臨床診斷的正確率高〔 90%〕 ? 染色體檢查：新生兒期患兒
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