染色體病一ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 11:38 本頁面
【文章內容簡介】 1 Seabright用胰酶等預處理染色體 ， 再用 Giemsa染色 優(yōu)點：方法簡單 ， 帶紋清晰 ， 保存期長 ，省錢 ， 省事 其它顯帶技術 G 帶 模 式 圖 ?其它帶型： R帶：反 G帶 C帶：特異性染色異染色質 N帶：染核仁組織者區(qū) T帶：染色體末端 ?高分辨顯帶染色體 ： 得到更長和帶紋 更豐富的染色體 ， 稱高分辨染色體 ?最新進展： FISH ：間期細胞染色體病診斷 染色體涂染：染色體微小易位、插入 CGH和 arrayCGH 人類染色體畸變 染色體畸變是指染色體數目的增減或結構的改變 ， 故分為數目異常和結構畸變兩類 ?染色體數目異常 ?染色體結構異常 染色體數目異常 ?多倍體 （ polyploid） ?異倍體或非整倍體 （ aneuploidy） 多倍體 體細胞的染色體不是由兩個染色體組 ， 而是三個 、四個染色體組組成時 ， 稱多倍體 三倍體 （ triploid ） ：其細胞中有三個染色體組 （ 3n=69） 是流產的重要原因之一 產生原因 ：為雙雌受精或雙精子受精 三級 紡錘體 雙雌受精 雙雄受精 四倍體 (tetraploid)：含四個染色體組（ 4n=92） ,全身性罕見 。 產生原因 ： 核內復制 : 分裂前復制兩次 核內有絲分裂 : 因紡錘體的缺 陷 ， 細胞不能 分裂所致 非整倍體 體細胞中的染色體數不是染色體組的整倍數 ， 而是比二倍體少或多一條或幾條染色體 ， 如亞二倍體 ， 超二倍體 是臨床上最常見的染色體異常 ?三體型 （ trisomy） 某號染色體比正常增多一條 三體型多導致流產 ， 但它是最常見的染色體數目異常類型 ?單體型 （ monosomy） 某號染色體比正常減少一條 常染色體單體型是致死性的 非整倍體形成原因 ?染色體不分離 （ nondisjunction） ： 指某一對同源染色體或兩條染色單體在分裂的后期不能正常分開而同時進入某一子細胞 ， 這一過程稱染色體不分離 – 減數分裂不分離 – 有絲分裂不分離 ?染色體丟失 （ chromosome loss） ： 分裂后期染色單體的滯留導致染色體減少 ?隨體聯(lián)合 減數分裂不分離 減數分裂包括兩次分裂 ，兩次分裂均可發(fā)生染色體不分離 ， 但發(fā)生染色體不分離的時期不同 ， 產生異常配子的數目不同 減數分裂 I不分離 正常減數 I分離 減數分裂 II不分離 正常減數 II分離
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