染色體病一ppt課件-文庫吧資料
2025-01-11 11:38本頁面
【正文】 倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體同一臂的倒位 簡式描述 :46,XX,inv(6)(p11p21) 詳式描述 :46,XX,inv(6)(pter→p 21:: p11→p 21::p11→qter ) 臂 內(nèi) 倒位 46,XX,inv(7)(),死胎 2次 臂間倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體不同臂的倒位 簡式描述 :46,XY,inv(4)(p16q31) 詳式描述 :46,XY,inv(4)(pter→p 16:: q31→p 16::q31→qter ) 臂間倒位 46,X,X,+inv(X)() 不良孕產(chǎn)史 易位 （ translocation） ： 從某個染色體斷下的片段連接到另一染色體上 相互易位 :兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個斷片 ， 相互交換 ，形成兩條新的衍生染色體 簡式描述 :46,XY,t(6。 產(chǎn)生原因 ： 核內(nèi)復(fù)制 : 分裂前復(fù)制兩次 核內(nèi)有絲分裂 : 因紡錘體的缺 陷 ， 細(xì)胞不能 分裂所致 非整倍體 體細(xì)胞中的染色體數(shù)不是染色體組的整倍數(shù) ， 而是比二倍體少或多一條或幾條染色體 ， 如亞二倍體 ， 超二倍體 是臨床上最常見的染色體異常 ?三體型 （ trisomy） 某號染色體比正常增多一條 三體型多導(dǎo)致流產(chǎn) ， 但它是最常見的染色體數(shù)目異常類型 ?單體型 （ monosomy） 某號染色體比正常減少一條 常染色體單體型是致死性的 非整倍體形成原因 ?染色體不分離 （ nondisjunction） ： 指某一對同源染色體或兩條染色單體在分裂的后期不能正常分開而同時進入某一子細(xì)胞 ， 這一過程稱染色體不分離 – 減數(shù)分裂不分離 – 有絲分裂不分離 ?染色體丟失 （ chromosome loss） ： 分裂后期染色單體的滯留導(dǎo)致染色體減少 ?隨體聯(lián)合 減數(shù)分裂不分離 減數(shù)分裂包括兩次分裂 ，兩次分裂均可發(fā)生染色體不分離 ， 但發(fā)生染色體不分離的時期不同 ， 產(chǎn)生異常配子的數(shù)目不同 減數(shù)分裂 I不分離 正常減數(shù) I分離 減數(shù)分裂 II不分離 正常減數(shù) II分離 減數(shù)分裂不分離 （初級不分離） N＋ 1 N－ 1 N 2N＋ 1 2N＋ 1 2N－ 1 2N－ 1 N＋ 1 N＋ 1 N－ 1 N－ 1 2N 2N 2N＋ 1 2N－ 1 N N N N N－ 1 N＋ 1 2N 2N 減數(shù)分裂 I不分離 減數(shù)分裂 Ⅱ 不分離 減數(shù)分裂不分離 （次級不分離） N＋ 1 N N 2N 2N＋ 1 2N＋ 1 2N N＋ 1 N＋ 1 N N 2N+1 減數(shù)分裂不分離 （次級不分離） N N＋ 1 N 2N＋ 1 2N＋ 1 2N 2N
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