人染色體與染色體病-文庫吧資料
2024-10-03 10:37本頁面
【正文】 染色體檢查：新生兒期患兒有時面容不夠典型，需作核型分析〔決定性〕 ? 酶學(xué)分析：患者過氧化物歧化酶〔 SOD－ 1〕活性可增 高 50％，該酶基因定位 21q22，即具有基因劑量效應(yīng) 第五十一頁，共七十五頁。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意 ： 21q22q和 21q21q易位的遺傳學(xué)意義完全不同 第四十九頁，共七十五頁。 ３、易位型 占 1%～ 2%，患者體細(xì)胞中有一條易位染色體。 第四十七頁，共七十五頁。 發(fā)病原因： 95%為母親發(fā)生了染色體不別離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；極少一局部為遺傳的，既母親為 21三體 第四十五頁，共七十五頁。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn) 〔一〕 21三體綜合征〔 Down syndrome〕 第四十四頁，共七十五頁。 發(fā)病率：新生兒中約為 1/800，男性多于女性。 第四節(jié) 染色體病 概念： 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為染色體病 由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為 綜合癥 絕大多數(shù)患者呈散發(fā)性，無家族史 少數(shù)患者的雙親之一為平衡的染色體重排攜帶者 染色體病種類： 常染色體病； 性染色體病 第四十二頁，共七十五頁。 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome， dic) 第四十頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7發(fā)生在同源染色體間 第三十八頁，共七十五頁。 D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 21 第三十六頁，共七十五頁。 R A B 1 2 3 R B. 羅氏易位〔著絲粒融合〕 R A B 1 2 3 R R R B A 第三十四頁，共七十五頁。5) (q21。 ? 臂間倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 46, XY, inv (2) (p15q23) 第三十二頁，共七十五頁。 同源染色體錯誤配對不等交換 abcdefg abcdefg adefg abc b c d e f g adefg abcbcdefg 第三十頁，共七十五頁。 〔二〕染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型 缺失〔 deletion， del〕 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中間缺失 末端缺失 46, XY, del (1) (pter→ q21:) 46, XY, del (1) (q21q23) 第二十八頁，共七十五頁。 〔二〕人類染色體畸變核型的描述 兩種表示方法 : 簡式： 在這一方式中 ， 染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來表示 繁式： 在這一方式中，對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述 簡式： 46， XX， del 〔 1〕 〔 q21〕 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 變化染 色體號 斷裂點(diǎn) 繁式： 46， XX， del 〔 1〕 〔 pter→ q21：〕 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號 改變了的染色體 帶紋組成 q21 第二十六頁，共七十五頁。 46 46 46 嵌合體 ：同時存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個體 46 46 46 后期延滯所致染色體遺失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 47 45 46 46 有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解 第二十四頁，共七十五頁。 非整倍體產(chǎn)生的機(jī)制 ? 主要是由于細(xì)胞分裂時染色體不別離或喪失引起 ? 染色體不別離可以發(fā)生在有絲分裂，也可發(fā)生在減數(shù)分裂，但兩者導(dǎo)致的遺傳學(xué)效應(yīng)不同 ? 染色體喪失只發(fā)生在有絲分裂中 第二十二頁，共七十五頁。 染色體數(shù)目畸變的機(jī)制 多倍體產(chǎn)生的機(jī)制 〔 1〕雙雄受精 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 第二十頁，共七十五頁。 第三節(jié) 人體染色體畸變 ? 染色體畸變的概念 是指染色
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