x染色體遺傳病-文庫吧資料
2024-10-06 02:00本頁面
【正文】 得名 ? 1991年脆性 X綜合征致病基因被 Verkerk等用定點克隆技術(shù)在 ，命名為脆性 X智力低下基因 1〔 fragile X mental retardation 1－ FMR1〕，此時該病才被確定為單基因遺傳病。 X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病 ? 脆 X綜合征 ? Xp22 缺失綜合征 ? Xq26 缺失綜合征 ? 其他位點結(jié)構(gòu)異常病例分享 第三十頁，共五十二頁。 28 XXX syndrome 發(fā)病率： 1/1000〔活產(chǎn)女嬰〕 其他可能核型： 48,XXXX / 49,XXXXX，隨 X染色體數(shù)目增加 表型趨于嚴重 通常在新生兒篩查時檢出 第二十八頁，共五十二頁。身高 178cm，體重 86kg，智力稍差，無須，喉結(jié)不明顯，腋毛、陰毛稀少，小陰莖，小睪丸 第二十六頁，共五十二頁。s syndrome臨床表現(xiàn) ? 典型表現(xiàn) 身材高大、細長、下肢較長 青春期后第二性征發(fā)育異常： 小陰莖，小睪丸，胡須、體毛稀少，陰毛呈女性分布，喉結(jié)不明顯，乳房過度發(fā)育 通常為不育，并因此就診 第二十五頁，共五十二頁。 49,XXXXY 5% 第二十四頁，共五十二頁。 24 Klinefelter syndrome ? 又稱 XXY綜合征或克氏綜合征 ? 發(fā)病率 1/1000 ? 是引起男性性功能低下的最常見的疾病 核型 比例 47,XXY 8085% 47,XXY/46,XY 15% 48,XXXY 。 22 Turner syndrome染色體檢查 ? 遺傳學檢查方法： ? 染色體檢查 〔常規(guī)〕 ? FISH、 PCR 〔必要時，檢測嵌合體〕 ? CGH array 〔新興方法〕 ? 產(chǎn)前診斷方法 ? 檢測孕婦血清抑制素 A和 hCG水平 ? B超 ? 胎兒染色體分析 ? 羊水細胞快速 FISH 第二十二頁，共五十二頁。 第二十頁，共五十二頁。 19 Turner syndrome臨床表現(xiàn) 四肢異常： 肘外翻、膝關節(jié)異常、第四掌骨和 /或足趾骨短小、指甲狹窄 軀干異常： 盾狀胸、乳頭間距寬、乳頭發(fā)育不良、內(nèi)陷 100cm 第十九頁，共五十二頁。 17 Turner syndrome臨床表現(xiàn) 典型患者： 身高不超過 140cm Xq缺失： 身高相對正常 含母源性 X： 平均身高較典型者高 嵌合體： 視嵌合比例而定 典型臨床表現(xiàn)：身材矮小 TS患者， 17歲 138cm 153cm 175cm 第十七頁，共五十二頁。 15 eg. 1 B11953，女， 25歲， Turner 綜合征表型， 核型分析結(jié)果為45,X/46,XX/47,XXX嵌合體 第十五頁，共五十二頁。 ? 1938年 Turner 最早發(fā)現(xiàn) ? 發(fā)病率： 1/5000(女新生兒 ) ? 99%的 Turner 綜合征都在胚胎期流產(chǎn)，約占早孕期流產(chǎn)的 15% 第十三頁，共五十二頁。 13 Turner syndrome ? Turner 綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良、性腺發(fā)育不全，是最常見的性染色體異常。 11 X染色體數(shù)目異常遺傳病 ? 特納綜合征〔 Turner syndrome〕 ? 克氏綜合征〔 Klinefelter syndrome〕 ? 多 X綜合征 〔 XXX syndrome〕 第十一頁，共五十二頁。 ? 如果一條 X染色體與常染色體發(fā)生易位，那么正常的 X染色體優(yōu)先失活。 ? 異常 X染色體的非隨機失活
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