醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)14染色體病-文庫吧資料
2025-01-23 15:25本頁面
【正文】 x chromosome Sexdetermining Region Y, SRY Testis determining factor， TDF 性染色體異常發(fā)病率 性別 疾 病 核 型 近似發(fā)病率 男 Klinefelter綜合征 47， XXY 1/1000 48， XXXY 1/25000 其它 （ 48， XXYY、 49， XXXYY、 嵌合型 ） 1/10000 XYY綜合征 47， XYY 1/1000 其它 X或 Y異常 1/1500 XX男性 46， XX 1/20220 總計 1/400 女 Turner 綜合征 45， X 1/10000 46， X， i(Xq) 1/50000 其它 （ 缺失 ， 嵌合 ） 1/15000 X三體綜合征 47， XXX 1/1000 其它 X異常 1/3000 XY女性 46， ,XY 1/20220 雄激素不敏感綜合征 46， XY 1/20220 總計 1/650 一、 Klinefelter綜合征 ? 發(fā)生率 男性新生兒中占 1/10002/1000 ? 特征 身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育 ? 核型與遺傳學(xué) 47,XXY ； 46,XY/47， XXY； 46,XY/48,XXXY 等 ? 治療 ? 臨床表現(xiàn) ? 患者四肢修長、身材高 ? 胡須陰毛稀少、成年后體表脂肪堆積似女性；皮膚細(xì)嫩；音調(diào)較高，喉節(jié)不明顯；約 25％病例有乳房發(fā)育 ? 外陰多數(shù)正常無畸形，體積為正常人的 1/3；無精子；血漿睪酮僅為正常人的一半 Klinefelter綜合征典型核型 二、 XYY綜合征 ? 發(fā)生率 1/900 ? 核型 47， XYY ? 臨床特點 患者表型一般正常，身材高大，大多數(shù)男性可以生育 三、多 X綜合征 ? 發(fā)生率 在新生女嬰中為 1/1000 ? 核型 47， XXX ? 臨床表型 70%患者青春期第二性征發(fā)育正常，并可生育；另外 30％患者的卵巢功能低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，過早絕經(jīng)，乳房發(fā)育不良 。 海馬區(qū)是大腦中具有記憶功能的重要區(qū)域 ，來自母親的這個基因在海馬區(qū)域通常是活躍的 。 天使綜合癥是由 15號染色體上一個名為 Ube3a的基因的缺失所導(dǎo)致 ， Ube3a負(fù)責(zé)編碼泛素蛋白連接酶 。 當(dāng) 15qll13缺失是由母系傳遞時 ， 臨床表現(xiàn)為 Angelman綜合征；當(dāng)其由父系傳遞時 ， 臨床為 PraderWi]li綜合征 。 5p15缺失 五、微小缺失綜合征 （ small deletion syndrome） ? 由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病 ? 缺失可通過高分辨染色體分析或 FISH檢測確定 常染色體微小缺失綜合征 疾病名稱（ OMIM） 基因定位 主要臨床癥狀 遺傳學(xué) LangerGiedion綜合征（ 150230） 毛發(fā)稀疏 、 皮膚松弛 、 多發(fā)性骨疣 、小頭 、 智力低下 AD Beckwith Wiedemann綜合征 （ 130650） 11p15 巨人 、 巨舌 、 臍疝 、 低血糖 、 常發(fā)腎上腺腫瘤 不 規(guī) 則 顯 性 ， 所有11p15重排都是由母親遺傳而來 Wilms瘤 （ 194070） 11q13 腎腫瘤 、 雙側(cè)無虹膜 、 泌尿道畸形 、智力低下 AD WAGR綜合征 （ 109210） 11q13 同上 AD 視 網(wǎng) 膜 母 細(xì) 胞 瘤（ 180200 ） 兒童期眼部腫瘤 ， 有染色體缺失者多有小頭畸形 、 智力低下 AD PraderWilli 綜 合 征（ 176270） 15q1113 智力低下 、 肌張力低 、 性腺發(fā)育低下 、肥胖手足小 、 身材矮 缺失的染色體是父源的 Angelman 綜合征（ 234400） 15q1113 面孔似 “ 快樂木偶 ” 、 智力低下 、肌張力低過度笑容 、 癲癇 缺失的染色體是母源的 MillerDieker 綜合征（ 247200） 17p13 智力及發(fā)育低下 、 無腦回 、 耳畸形 、50%有先天心臟缺陷 可能有染色體缺失 ,缺失的染色體主要來自父親 Alagille 綜合征（ 118450） 20p11 神經(jīng)體征 、 學(xué)習(xí)困難主動脈狹窄 、 肺動脈瓣狹窄 、 脊椎異常 AD DiGee Sprintzen綜合征 （ 188400） 22q11 胚胎第三 、 四咽囊和第四腮弓發(fā)育缺陷 、 甲狀腺機能減退 、 免疫缺陷 、 特殊面容等 AD母源缺失 Angelman綜合征 15q1113 ? 面孔似“快樂木偶”、 智力低下、肌張力低過度笑容、癲癇 ? 缺失的染色體是父源的 PraderWilli綜合征 15q1113 ? 缺失的染色體是母源的 ? 智力低下、肌張力低、性腺發(fā)育低下、肥胖手足小、身材矮 Angelman綜合征和 PraderWilli綜合征的遺傳特征都是染色體 15qll13的缺失 ， 但臨床上引起完全不同的疾病 。 18三體綜合征核型 三、 13三體綜合征 （ Patau syndrome) ? 臨床特征 ? 99％以上的胎兒流產(chǎn) ? 出生后 45％患兒在 1個月內(nèi)死亡， 90％在 6
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1