20xx年醫(yī)學(xué)專題—x染色體遺傳病-文庫吧資料
2024-11-04 13:00本頁面
【正文】 。n)病理學(xué)——FMR1基因,FMR1（Fragile X Mental Retardation 1） 定位Xq27.3，全長約38kb，17個外顯子和16個內(nèi)含子 5‘UTR有一個(CGG)n 三核苷酸串聯(lián)重復(fù)(ch243。,遺傳(y237。i)“標(biāo)記X染色體” 1977年澳大利亞Sutherland，定位于Xq27，并命名為脆性部位（fragile site），脆性X綜合征因此得名 1991年脆性X綜合征致病基因被Verkerk等用定點(diǎn)克隆技術(shù)在Xq27.3附近發(fā)現(xiàn)，命名為脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1－FMR1），此時該病才被確定為單基因遺傳病。n)全突變1例,第三十一頁，共五十二頁。x236。tā)位點(diǎn)結(jié)構(gòu)異常病例分享,第三十頁，共五十二頁。g242。,29,XXX syndrome臨床表現(xiàn),生長發(fā)育：與正常女性相同，小頭，身材可略高于平均水平；青少年成人轉(zhuǎn)變期內(nèi)可出現(xiàn)明顯的行為異常 月經(jīng)不規(guī)則 生育能力：通常正常，后代染色體畸形的風(fēng)險增加(zēngjiā) 智商：普遍低，70%的患者有學(xué)習(xí)困難 極少數(shù)患者：反社會行為，心理問題,第二十九頁，共五十二頁。,28,XXX syndrome,發(fā)病率：1/1000（活產(chǎn)女嬰） 其他(q237。ich237。li225。身高(shēn ɡāo)178cm，體重86kg，智力稍差，無須，喉結(jié)不明顯，腋毛、陰毛稀少，小陰莖，小睪丸,第二十六頁，共五十二頁。)，喉結(jié)不明顯，乳房過度發(fā)育 通常為不育，并因此就診,第二十五頁，共五十二頁。,25,Klinefelter39。,24,Klinefelter syndrome,又稱XXY綜合征或克氏綜合征 發(fā)病率1/1000 是引起男性性功能低下(dīxi224。nɡ jī s249。o),激素(jī s249。,23,Turner syndrome治療(zh236。),遺傳學(xué)檢查方法： 染色體檢查 （常規(guī)） FISH、PCR （必要時，檢測嵌合體） CGH array （新興方法） 產(chǎn)前診斷方法 檢測孕婦血清抑制素A和hCG水平 B超 胎兒染色體分析 羊水(y225。tā)內(nèi)臟畸形,先天性心臟病：主動脈狹窄，主動脈瓣狹窄，二尖瓣脫垂 馬蹄腎,第二十一頁，共五十二頁。l236。l236。,第二十頁，共五十二頁。,20,Turner syndrome臨床表現(xiàn),性發(fā)育(fāy249。,19,Turner syndrome臨床表現(xiàn),四肢異常：肘外翻、膝關(guān)節(jié)異常、第四掌骨和/或足趾骨短小(duǎn xiǎo)、指甲狹窄,軀干異常：盾狀胸、乳頭間距(jiān j249。ch225。nzhě)，17歲,138cm,153cm,175cm,第十七頁，共五十二頁。,17,Turner syndrome臨床表現(xiàn),典型患者： 身高不超過140cm Xq缺失(quē shī)： 身高相對正常 含母源性X： 平均身高較典型者高 嵌合體： 視嵌合比例而定,典型(diǎnx237。,15,eg. 1 B11953，女，25歲， Turner 綜合征表型， 核型分析(fēnxī)結(jié)果為45,X/46,XX/47,XXX嵌合體,第十五頁，共五十二頁。,14,Turner syndrome核型分類(fēn l232。 Turner綜合征是唯一已知的性染色體單體病（sex chromosome monosomy）。,12,第十二頁，共五十二頁。m249。,第十頁，共五十二頁。 當(dāng)某一X染色體存在自身的結(jié)構(gòu)異常，那么這條異常的X染色體總是優(yōu)先失活（環(huán)狀X染色體除外,因為環(huán)狀X染色體上的Xist基因不表達(dá))。 ③ 在Y染色體上沒有相應(yīng)拷貝的基因，也不在假常染色體區(qū)上，但是
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