20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體病和遺傳性代謝病-文庫(kù)吧資料
2024-11-15 03:36本頁(yè)面
【正文】 丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔?PKU病人肝組織不能。ngr233。shǐ)(1),1934年挪威醫(yī)師Folling用FeCl3檢查智力障礙小兒,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應(yīng)，并分離出苯丙酮酸。n),發(fā)病率：我國(guó)為1/11 000，北方(běifāng)高于南方 遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷 危害：嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙 可治疾?。盒柙缭\斷，早治療,第二十八頁(yè)，共五十頁(yè)。,概念(g224。 遺傳性代謝病種類繁多，常見(jiàn)有400～500種，單一病種患病率較低，總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重診斷需測(cè)定代謝、酶活性或者進(jìn)行基因診斷,第二十六頁(yè)，共五十頁(yè)。ixi232。o),尚無(wú)有效的治療方法(fāngfǎ) 預(yù)防感染 加強(qiáng)教育 伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正,第二十五頁(yè)，共五十頁(yè)。,治療(zh236。ngm225。miǎn)近親婚配 避免不良的環(huán)境因素 孕早期預(yù)防感染 產(chǎn)前診斷,第二十三頁(yè)，共五十頁(yè)。f225。ng) 已生育過(guò)先天愚型患兒或畸形死胎 有染色體畸變家族史 父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者 經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦,第二十二頁(yè)，共五十頁(yè)。chu225。ngguāng)原位雜交 (FISH)結(jié)果,第二十一頁(yè)，共五十頁(yè)。,標(biāo)準(zhǔn)型： 47，XY，＋21,第二十頁(yè)，共五十頁(yè)。bāo)遺傳學(xué)診斷,根據(jù)核型分析分為3型 標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX(XY) ＋21 占95％ 減數(shù)分裂使染色體不分離(fēnl237。,第十八頁(yè)，共五十頁(yè)。i c232。n chu225。,21三體綜合征的原因 環(huán)境因素影響(yǐngxiǎng)配子的減數(shù)分裂 (放射線、病毒感染、化學(xué)因素) 高齡產(chǎn)婦 遺傳因素；如染色體易位,第十六頁(yè)，共五十頁(yè)。,21－三體綜合征(先天(xiāntiān)愚型),Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome),第十四頁(yè)，共五十頁(yè)。nx237。n) 常見(jiàn)21三體、18三體、13三體 性染色體病 占染色體病總數(shù)的1/3 X和Y染色體的缺如或增多 Turner綜合征，Klinefelter綜合征等,第十二頁(yè)，共五十頁(yè)。nɡ ji224。diǎn)： 染色體數(shù)目異常 減數(shù)分裂或有絲分裂不分離 導(dǎo)致單體病、三體病、多體病 染色體結(jié)構(gòu)異常 缺失、重復(fù)、易位 環(huán)狀、等臂染色體,第十一頁(yè)，共五十頁(yè)。,第二節(jié) 染色體病,由各種原因引起(yǐnqǐ)的染色體的數(shù)目或/和結(jié)構(gòu)異常的疾病，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙 臨床特征 常染色體病共同的特征為: ①生長(zhǎng)發(fā)育遲緩； ②智能發(fā)育落后； ③多發(fā)性先天畸形:內(nèi)臟畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮膚紋理改變,第十頁(yè)，共五十頁(yè)。n)，及時(shí)的內(nèi)科、外科治療。,三級(jí)預(yù)防——出生缺陷的治療 新生兒群體疾病普查。 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：方法有早期絨毛活檢、羊膜囊穿刺、Ｂ超檢查、母血生化測(cè)定等。,二級(jí)預(yù)防——減少出生缺陷兒出生 對(duì)一級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充，對(duì)孕早期疑有接觸不良因素的婦女，進(jìn)行必要的產(chǎn)前診
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