20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體病和遺傳性代謝病-文庫(kù)吧
2024-11-15 03:36 本頁(yè)面
【正文】 羊膜囊穿刺、Ｂ超檢查、母血生化測(cè)定等。,第八頁(yè)，共五十頁(yè)。,三級(jí)預(yù)防——出生缺陷的治療 新生兒群體疾病普查。 疑有先天性疾病的，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出遺傳病的早期診斷(zhěndu224。n)，及時(shí)的內(nèi)科、外科治療。,第九頁(yè)，共五十頁(yè)。,第二節(jié) 染色體病,由各種原因引起(yǐnqǐ)的染色體的數(shù)目或/和結(jié)構(gòu)異常的疾病，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙 臨床特征 常染色體病共同的特征為: ①生長(zhǎng)發(fā)育遲緩； ②智能發(fā)育落后； ③多發(fā)性先天畸形:內(nèi)臟畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮膚紋理改變,第十頁(yè)，共五十頁(yè)。,染色體畸變類型及特點(diǎn)(t232。diǎn)： 染色體數(shù)目異常 減數(shù)分裂或有絲分裂不分離 導(dǎo)致單體病、三體病、多體病 染色體結(jié)構(gòu)異常 缺失、重復(fù)、易位 環(huán)狀、等臂染色體,第十一頁(yè)，共五十頁(yè)。,常見(jiàn)(ch225。nɡ ji224。n)的染色體疾病,常染色體病 122號(hào)染色體畸變(jībi224。n) 常見(jiàn)21三體、18三體、13三體 性染色體病 占染色體病總數(shù)的1/3 X和Y染色體的缺如或增多 Turner綜合征，Klinefelter綜合征等,第十二頁(yè)，共五十頁(yè)。,染色體核型分析(fēnxī)的指征,在臨床上，若患者出現(xiàn)以下情況則需考慮進(jìn)行(j236。nx237。ng)染色體核型分析檢查: ①懷疑患有染色體病者； ②有多種先天性畸形； ③有明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙； ④性發(fā)育異?；虿蝗?； ⑤孕母年齡過(guò)大、不孕或多次自然流產(chǎn)史； ⑥有染色體畸變家族史,第十三頁(yè)，共五十頁(yè)。,21－三體綜合征(先天(xiāntiān)愚型),Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome),第十四頁(yè)，共五十頁(yè)。,21三體綜合征發(fā)生率,第21號(hào)染色體增加(zēngjiā)了一條，成三條 新生兒發(fā)生率為1:600～1:1000 我國(guó)每年增加患者約20,000例,第十五頁(yè)，共五十頁(yè)。,21三體綜合征的原因 環(huán)境因素影響(yǐngxiǎng)配子的減數(shù)分裂 (放射線、病毒感染、化學(xué)因素) 高齡產(chǎn)婦 遺傳因素；如染色體易位,第十六頁(yè)，共五十頁(yè)。,21三體綜合征的臨床(l237。n chu225。nɡ)特征,特殊面容及體征 眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側(cè)(w224。i c232。)上斜 低位耳、舌外伸、通貫手、關(guān)節(jié)松弛 體格發(fā)育延遲 矮小、骨齡落后 智能發(fā)育障礙 伴發(fā)其他畸形，如先心、甲低、白血病,第十七頁(yè)，共五十頁(yè)。,第十八頁(yè)，共五十頁(yè)。,細(xì)胞(x236。bāo)遺傳學(xué)診斷,根據(jù)核型分析分為3型 標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX(XY) ＋21 占95％ 減數(shù)分裂使染色體不分離(fēnl237。)所致 易位型：多為羅伯遜易位 嵌合體型： 正常與21三體細(xì)胞株混合，占2%～4%,第十九頁(yè)，共五十頁(yè)。,標(biāo)準(zhǔn)型： 47，XY，＋21,第二十頁(yè)，共五十頁(yè)。,21－三體綜合征熒光(y237。ngguāng)原位雜交 (FISH)結(jié)果
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