20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病-文庫吧
2024-11-16 00:29 本頁面
【正文】 % 46，XX(XY),14,+t(14。21) (p11。q11),第十二頁，共四十頁。,（1）21三體型：（占95% ） 核型 47,XX（XY）,+21 該核型的含義：體細胞中染色體總數(shù)是47條， 女性或者男性，多了一條21號染色體。 形成原因：多由于母親卵細胞形成過程中21號染色體不分離，形成含24條染色體的卵子與正常(zh232。ngch225。ng)精子受精導致21三體綜合征。 該核型最常見，占92.5%。 發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。,第十三頁，共四十頁。,人類(r233。nl232。i)染色體和染色體病,先天愚型與母親(mǔ qīn)年齡,第十四頁，共四十頁。,（2）嵌合型 （占2%～4%） 核型:46,XX(XY) /47,XX(XY),+21 原因：受精卵早期有絲分裂中， 21號染色體不分離。 患者病情的輕與重，取決于體內(nèi)兩者細胞(x236。bāo)群的比例，但癥狀輕于21三體。,第十五頁，共四十頁。,（3）易位型 核型:46，XX(XY),14,+t(14。21) (p11。q11),原因(yu225。nyīn)：患者雙親之一是易位攜帶者，遺傳而來。 核型 45，XX(XY),14,21,+t(14。21)（p11。q11）,第十六頁，共四十頁。,D/G平衡(p237。ngh233。ng)易位攜帶者遺傳圖解,成活(ch233。nghu243。)的胚胎有1/3可能性為21三體,正常(zh232。ngch225。ng),易位 攜帶者,易位型 21三體,21單體死胎,14三體死胎,14單體死胎,配子,受精卵,第十七頁，共四十頁。,（二）18三體綜合征（Edwards綜合征）,主要核型： 47, XX(XY), +18（占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條,女性或男性, 多了一條18號染色體。 原因：多由于母親卵母細胞減數(shù)分裂時18號染色體不分離,導致(dǎozh236。)18三體綜合征。 嵌合型 46,XX(XY) /47,XX(XY),+18,第十八頁，共四十頁。,臨床表現(xiàn) ：,嚴重畸形，出生不久死亡(sǐw225。ng)，宮 內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過多，平均 出生體重僅2443克， 枕凸，眼距寬，眼裂小，眼球小，小頜，胸骨小，耳位低下，95%有先心病，手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴重低下。 發(fā)病率1/ 5000～1/ 4000， 女嬰患者多于男嬰。,第十九頁，共四十頁。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,主要核型：47,XX(XY),+13 （占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條，女性或者男性， 多了一條(yī ti225。o)13號染色體。 原因：主要原因是母親卵細胞形成過程中
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