【正文】 十頁。)，生長發(fā)育遲緩、小頭、眼間距寬、眼裂小、眼角上傾、鼻梁低平、舌大伸出口外、稱伸舌樣癡呆；肌張力低下(dīxi224。g242。 chǎn)、死產(chǎn)或不育。o)21號(hào)染色體。l236。,第十三頁，共四十頁。ngh233。 原因：主要原因是母親卵細(xì)胞形成過程中13 號(hào)染色體不分離，與正常精子受精導(dǎo) 致13三體綜合征。 性染色體與性別決定…,第二十三頁，共四十頁。,（三）性腺發(fā)育不全（Turner綜合征） 主要核型：45,X 還有嵌合體和結(jié)構(gòu)異常的核型?；颊遆染色體越多智力越低，畸形也越重。,原因(yu225。nx236。 46，XY，外表為女性，有卵巢，無子宮，原發(fā)閉經(jīng)。u)畸變而引起的疾病。原因：多由于母親卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)18號(hào)染色體不分離,導(dǎo)致18三體綜合征。)后，可采取手術(shù)校正治療，輔助激素替代療法，使患者有較正常的生活。 根據(jù)患者體內(nèi)的性腺是睪丸還是卵巢，假兩性畸形又分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。,Xq27.3處存在致病基因，有一不穩(wěn)定的（CGG）三核苷酸重復(fù)序列。ngch233。 原因：父親精子形成中 Y染色體不分離。 原因：配子形成過程中或者受精卵早期卵裂時(shí)5號(hào)染色體短臂末端缺失所致。 發(fā)病率1/ 5000～1/ 4000， 女嬰患者多于男嬰。 核型 45，XX(XY),14,21,+t(14。ngch225。)Down’s 一家人,第八頁，共四十頁。nɡ ji224。m249。 臨床表現(xiàn)： 智力低下、生長發(fā)育遲緩(ch237。,特殊面容 ： 兩眼間距(jiān j249。q11),第十二頁，共四十頁。21) (p11。 嵌合型 46,XX(XY) /47,XX(XY),+18,第十八頁，共四十頁。 發(fā)病率：1/50000,核型：46,XX(XY),del(5)(p15) 含義(h225。,第二十五頁，共四十頁。,蹼頸,臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育(fāy249。,第三十頁，共四十頁。ng)：患者體內(nèi)兼具男女兩種性腺 外生殖器和副性征均不同程 度地介于兩性之間。ngbi233。ir243。性染色質(zhì)：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)均為陰性。ngyīn)： ①光鏡下未能觀察到的Xp/Yp或Yp和常染色體之間的易位； ②Y染色體上的SRY基因丟失； ③患者是嵌合體未檢測出來。 ①雄激素合成不足， ②雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化） （2）女性假兩性畸形： 核型為46，XX，性腺為卵巢。ng)（了解）,患者的性腺或內(nèi)外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征(t232。,（五）脆性(cu236。 原因：雙親之一配子形成過程中性染色體不分離所致； 嵌合體核型： 46, XX / 45, X 原因：受精早期卵裂，有絲分裂時(shí)發(fā)生性染色體丟失, 從而缺少一條X