20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病-閱讀頁(yè)
2024-11-16 00:29本頁(yè)面
【正文】 者中發(fā)病率為1/100,高于正常人群。,（二）XYY綜合征,主要核型：47, XYY 含義：體細(xì)胞染色體總數(shù)47條， 男性，多了一條(yī ti225。 原因：父親精子形成中 Y染色體不分離。 還有48, XXYY； 48, XYYY； 49, XYYYY及嵌合體等 Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴(yán)重。,（三）性腺發(fā)育不全（Turner綜合征） 主要核型：45,X 還有嵌合體和結(jié)構(gòu)異常的核型。ng),少了一條 X染色體。 發(fā)病率：1/5000～1/2500,第二十七頁(yè)，共四十頁(yè)。ng 224。在自發(fā)流產(chǎn)中占7.5%。)幼稚，身材矮小(120cm140cm)，,第二十八頁(yè)，共四十頁(yè)。ngch233。 核型：47，XXX 臨床特征：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙?；颊遆染色體越多智力越低，畸形也越重。,第二十九頁(yè)，共四十頁(yè)。x236。 男性發(fā)病率1/1250，女性發(fā)病率1/2000，男性智力低下，語言障礙，大睪丸、大耳、長(zhǎng)臉、大頭、前額和下頜(xi224。)突出，嘴大唇厚發(fā)音障礙；女性癥狀較輕，表現(xiàn)為輕度智力低下。,第三十一頁(yè)，共四十頁(yè)。,Xq27.3處存在致病基因，有一不穩(wěn)定的（CGG）三核苷酸重復(fù)序列。n)臨床癥狀。,原因(yu225。,（六）兩性畸形(jīx237。zhēng)稱兩性畸形。,假兩性畸形：患者體內(nèi)只有一種性腺， 但外生殖器和副性征具有 兩性特征。,真兩性畸形(jīx237。,46,XX 型 46,XY 型 46,XY / 46,XX 型 46，XX/47,XXY 型 45,X / 46,XY 型,第三十五頁(yè)，共四十頁(yè)。 根據(jù)患者體內(nèi)的性腺是睪丸還是卵巢，假兩性畸形又分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。ng)畸形,第三十六頁(yè)，共四十頁(yè)。nx236。外生殖器介于兩性 之間，副性征異常，部分有女性化表型。但外生殖器及副性征發(fā)育有男性化傾向。,兩性畸形的處理原則： 不以核型性別(x236。)為依據(jù)，以社會(huì)性別(x236。)為主，當(dāng)選擇社會(huì)性別(x236。)后，可采取手術(shù)校正治療，輔助激素替代療法，使患者有較正常的生活。,患者的核型與表型相反， 即出現(xiàn)46，XX男性；46，XY女性的情況。 46，XY，外表為女性，有卵巢，無子宮，原發(fā)閉經(jīng)。 性逆轉(zhuǎn)綜合征的病因(b236。,（七）性逆轉(zhuǎn)(n236。,謝謝(xi232。,內(nèi)容(n232。ng)總結(jié),第四節(jié) 染色體病。原因：多由于母親卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)18號(hào)染色體不分離,導(dǎo)致18三體綜合征。指人類性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)(ji233。u)畸變而引起的疾病。Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴(yán)重。謝謝,第四十頁(yè)，
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