【正文】 指人類(lèi)性染色體（X或Y）的數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)(ji233。,患者的核型與表型相反， 即出現(xiàn)46，XX男性；46，XY女性的情況。ng)畸形,第三十六頁(yè)，共四十頁(yè)。n)臨床癥狀。 核型：47，XXX 臨床特征：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。 還有48, XXYY； 48, XYYY； 49, XYYYY及嵌合體等 Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴(yán)重。,二、性染色病 指人類(lèi)性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起(yǐnqǐ)的疾病。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,主要核型：47,XX(XY),+13 （占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條，女性或者男性， 多了一條(yī ti225。q11）,第十六頁(yè)，共四十頁(yè)。 該核型最常見(jiàn)，占92.5%。nɡ)落后 坐、立、行均遲 出牙遲緩,第九頁(yè)，共四十頁(yè)。,第四頁(yè)，共四十頁(yè)。,第一頁(yè)，共四十頁(yè)。 分類(lèi)：常染色體病 性染色體病,第三頁(yè)，共四十頁(yè)。男患有隱睪，無(wú)生育力，女患少數(shù)能生育。ng) 占95% 47，XX（XY），+21 （2）嵌合型 占2%～4% 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 （3）易位型 占2%～4% 46，XX(XY),14,+t(14。,第十五頁(yè)，共四十頁(yè)。 原因：多由于母親卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)18號(hào)染色體不分離,導(dǎo)致(dǎozh236。u)畸變,臨床表現(xiàn)：哭聲尖細(xì)似貓叫、喉部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、斜視、眼距寬、小頭，鼻塌、低耳位、牙錯(cuò)位咬合(yǎo h233。n chu225。i)。h233。,第三十四頁(yè)，共四十頁(yè)。ngbi233。 xie)！,第三十九頁(yè)，共四十頁(yè)。,。zhuǎn)綜合征,第三十八頁(yè)，共四十頁(yè)。X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性。,有睪丸組織(zǔzhī)的是男性，有卵巢組織的是女性；,類(lèi)型,真兩性畸形：患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸 和卵巢組織，副性征不同程度 介于兩性之間。ng)X染色體綜合征,把Xq27處有脆性位點(diǎn)的X染色體稱(chēng)為脆性X染色體（fragile X，fra X）尤其所致的疾病稱(chēng)為脆性X染色體綜合征。,肘外翻，蹼頸，后發(fā)際低，乳間距寬，乳房不發(fā)育，性腺為纖維條索狀，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力.智力正?；蜉p度障礙(zh224。 嵌合型： 46，XY / 47，XXY 45,X /46,XY / 47,XXY,第二十四頁(yè)，共四十頁(yè)。,（四）5p綜合征（貓叫綜合征）染色體結(jié)構(gòu)(ji233。ng),易位 攜帶者,易位型 21三體,21單體死胎,14三體死胎,14單體死胎,配子,受精卵,第十七頁(yè)，共四十頁(yè)。 患者病情的輕與重，取決于體內(nèi)兩者細(xì)胞(x236。,第十一頁(yè)，共四