20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病-在線瀏覽
2024-11-16 00:29本頁面
【正文】 ，多了一條21號染色體。ngch225。 該核型最常見，占92.5%。,第十三頁，共四十頁。nl232。,（2）嵌合型 （占2%～4%） 核型:46,XX(XY) /47,XX(XY),+21 原因：受精卵早期有絲分裂中， 21號染色體不分離。bāo)群的比例，但癥狀輕于21三體。,（3）易位型 核型:46，XX(XY),14,+t(14。q11),原因(yu225。 核型 45，XX(XY),14,21,+t(14。q11）,第十六頁，共四十頁。ngh233。nghu243。ngch225。,（二）18三體綜合征（Edwards綜合征）,主要核型： 47, XX(XY), +18（占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條,女性或男性, 多了一條18號染色體。)18三體綜合征。,臨床表現(xiàn) ：,嚴重畸形，出生不久死亡(sǐw225。 發(fā)病率1/ 5000～1/ 4000， 女嬰患者多于男嬰。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,主要核型：47,XX(XY),+13 （占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條，女性或者男性， 多了一條(yī ti225。 原因：主要原因是母親卵細胞形成過程中13 號染色體不分離，與正常精子受精導 致13三體綜合征。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,臨床特征：中樞系統(tǒng)嚴重發(fā)育障礙，出生體重輕、生長發(fā)育遲緩、小頭、小眼球或無眼球、唇裂、腭裂、多指（趾）、 80%患先心病、多囊腎、無脾、生殖系統(tǒng)畸形、低耳位、足內(nèi)翻、智力嚴重低下(dīxi224。多在6個月內(nèi)死亡，活到3歲者不足5%,發(fā)病率為1/21000～1/5000.,第二十一頁，共四十頁。g242。)、腦積水，智力嚴重低下，50%有先天性心臟病。ny236。 原因：配子形成過程中或者受精卵早期卵裂時5號染色體短臂末端缺失所致。,二、性染色病 指人類性染色體（X或Y）的數(shù)目異常或結構畸變而引起(yǐnqǐ)的疾病。 性染色體與性別決定…,第二十三頁，共四十頁。n)發(fā)育不全綜合征 （Klinefelter 綜合征）,性染色質：X染色質和Y染色質均為陽性 主要核型： 47，XXY 含 義：47條染色體,男性(n225。ng)，多一條x染色體 原 因：雙親（主要是母親）減數(shù)分裂時性染色體的不分離，和正常生殖細胞受精后形成。,臨床(l237。nɡ)癥狀,兒童期無明顯異常，到青春期陰莖(yīnjīng)和睪丸小、身材瘦長、第二性征不良、 無 胡須、無喉結、體毛稀少、部分伴有尿道下裂和隱睪、因曲精小管萎縮呈玻璃樣變性， 無精子形成，不育，部分有女性特征，（如1/4患者有乳房發(fā)育） 少數(shù)有先天性心臟病， 大部分 患者智力正?；蜉p度低下，在男性精神異?；?
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