20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病(參考版)
2024-11-16 00:29本頁面
【正文】 ,。性染色質：X染色質、Y染色質均為陰性。患者智力正?；蜉p度低下，在男性精神異常患者中發(fā)病率為1/100,高于正常人群。g242。原因：主要原因是母親卵細胞形成過程中13。發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。ir243。 xie)！,第三十九頁，共四十頁。zhuǎn)綜合征,第三十八頁，共四十頁。ngyīn)： ①光鏡下未能觀察到的Xp/Yp或Yp和常染色體之間的易位； ②Y染色體上的SRY基因丟失； ③患者是嵌合體未檢測出來。X染色質陽性，Y染色質陰性。 46，XX男性，外表為男性，有睪丸，X染色質陽性，Y染色質陰性。,第三十七頁，共四十頁。ngbi233。ngbi233。ngbi233。X染色質陽性，Y染色質陰性。 ①雄激素合成不足， ②雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化） （2）女性假兩性畸形： 核型為46，XX，性腺為卵巢。ng)假兩性畸形： 核型為46，XY， 性腺為睪丸。,（1）男性(n225。, 假兩性(liǎngx236。,患者體內只有(zhǐyǒu)一種性腺，但外生殖器、副性征介于兩性之間者，稱為假兩性畸形。ng)：患者體內兼具男女兩種性腺 外生殖器和副性征均不同程 度地介于兩性之間。,第三十四頁，共四十頁。,有睪丸組織(zǔzhī)的是男性，有卵巢組織的是女性；,類型,真兩性畸形：患者體內同時存在睪丸 和卵巢組織，副性征不同程度 介于兩性之間。ng)（了解）,患者的性腺或內外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征(t232。nyīn)：,第三十三頁，共四十頁。 這種DNA分子中三核苷酸重復序列拷貝數發(fā)生擴增而導致的突變稱為動態(tài)突變。正常人30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者50～200拷貝，患者拷貝序列高達230拷貝，從而出現(xiàn)(chūxi224。,第三十二頁，共四十頁。,第三十頁，共四十頁。h233。ng)X染色體綜合征,把Xq27處有脆性位點的X染色體稱為脆性X染色體（fragile X，fra X）尤其所致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。,（五）脆性(cu236。發(fā)病率在女嬰中為1/1000。2/3患者智力稍低。ng)時性染色體不分離。,（四）XXX綜合征 （“超雌”）,原因：母親卵子形成(x237。,蹼頸,臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育(fāy249。i)。,肘外翻，蹼頸，后發(fā)際低，乳間距寬，乳房不發(fā)育，性腺為纖維條索狀，原發(fā)性閉經，無生育能力.智力正?；蜉p度障礙(zh224。 原因：雙親之一配子形成過程中性染色體不分離所致； 嵌合體核型： 46, XX / 45, X 原因：受精早期卵裂，有絲分裂時發(fā)生性染色體丟失, 從而缺少一條X染色體形成。 性染色質：X染色質、Y染色質均為陰性 含義：體細胞染色體
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