20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病-免費(fèi)閱讀
【正文】 Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴(yán)重。ng)總結(jié),第四節(jié) 染色體病。 性逆轉(zhuǎn)綜合征的病因(b236。)為主，當(dāng)選擇社會性別(x236。外生殖器介于兩性 之間，副性征異常，部分有女性化表型。,46,XX 型 46,XY 型 46,XY / 46,XX 型 46，XX/47,XXY 型 45,X / 46,XY 型,第三十五頁，共四十頁。,（六）兩性畸形(jīx237。,第三十一頁，共四十頁。,第二十九頁，共四十頁。)幼稚，身材矮小(120cm140cm)，,第二十八頁，共四十頁。ng),少了一條 X染色體。,（二）XYY綜合征,主要核型：47, XYY 含義：體細(xì)胞染色體總數(shù)47條， 男性，多了一條(yī ti225。n)發(fā)育不全綜合征 （Klinefelter 綜合征）,性染色質(zhì)：X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均為陽性 主要核型： 47，XXY 含 義：47條染色體,男性(n225。ny236。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,臨床特征：中樞系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育障礙，出生體重輕、生長發(fā)育遲緩、小頭、小眼球或無眼球、唇裂、腭裂、多指（趾）、 80%患先心病、多囊腎、無脾、生殖系統(tǒng)畸形、低耳位、足內(nèi)翻、智力嚴(yán)重低下(dīxi224。,臨床表現(xiàn) ：,嚴(yán)重畸形，出生不久死亡(sǐw225。nghu243。q11),原因(yu225。nl232。,（1）21三體型：（占95% ） 核型 47,XX（XY）,+21 該核型的含義：體細(xì)胞中染色體總數(shù)是47條， 女性或者男性，多了一條21號染色體。,皮紋特點(diǎn)(t232。)寬 鼻梁塌 口半張 舌外伸 小耳垂 草鞋腳 ：腳的大拇趾與第二趾分開,第七頁，共四十頁。 新生兒發(fā)病率為1/800～1/600,目前我國有60萬以上Down綜合征患兒，全國每年出生的患兒高達(dá)27 000左右。huǎn)、五官異常、伴有四肢、內(nèi)臟、皮膚等多發(fā)畸形。,第二頁，共四十頁。第四節(jié) 染色體病,染色體?。褐溉祟惾旧w數(shù)目(sh249。,▲ 染色體病的分類(fēn l232。,常見(ch225。,第五頁，共四十頁。,天下(tiānxi224。diǎn)： ⑴ 通貫手：患者 50%，正常人 2% ⑵ atd角增大58。 形成原因：多由于母親卵細(xì)胞形成過程中21號染色體不分離，形成含24條染色體的卵子與正常(zh232。i)染色體和染色體病,先天愚型與母親(mǔ qīn)年齡,第十四頁，共四十頁。nyīn)：患者雙親之一是易位攜帶者，遺傳而來。)的胚胎有1/3可能性為21三體,正常(zh232。ng)，宮 內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過多，平均 出生體重僅2443克， 枕凸，眼距寬，眼裂小，眼球小，小頜，胸骨小，耳位低下，95%有先心病，手呈特殊握拳狀，搖椅
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