20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病(已修改)
2024-11-16 00:29 本頁面
【正文】 第四節(jié) 染色體病,染色體?。褐溉祟惾旧w數(shù)目(sh249。m249。)或者 結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。,第一頁，共四十頁。,▲染色體病臨床特征： 1. 先天性多發(fā)畸形；五官異常； 智力低下；生長(zhǎng)發(fā)育緩慢； 2. 患者呈散發(fā)性，無家族病史； 部分可遺傳； 3. 導(dǎo)致流產(chǎn)(li chǎn)、死產(chǎn)或不育。 染色體病又稱為染色體異常綜合癥。,第二頁，共四十頁。,▲ 染色體病的分類(fēn l232。i),目前發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)異常達(dá) 10 000余種， 已確定的染色體綜合癥100多種。 分類：常染色體病 性染色體病,第三頁，共四十頁。,一、常染色體病 由人類1～22號(hào)常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu) 異常引起的疾病。 臨床表現(xiàn)： 智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩(ch237。huǎn)、五官異常、伴有四肢、內(nèi)臟、皮膚等多發(fā)畸形。,常見(ch225。nɡ ji224。n)的是三體型， 21三體綜合征、18三體綜合征、 13三體綜合征等。,第四頁，共四十頁。,（一）先天愚型（21三體綜合征或Down綜合征） 是發(fā)現(xiàn)最早（1866年英國醫(yī)生，Langdon Down首先描述）、最常見、也是最重要的染色體病，1959年法國細(xì)胞學(xué)家證實(shí)此病多了一條(yī ti225。o)21號(hào)染色體。故稱21三體綜合征。 新生兒發(fā)病率為1/800～1/600,目前我國有60萬以上Down綜合征患兒，全國每年出生的患兒高達(dá)27 000左右。,第五頁，共四十頁。,臨床特征：智力低下(dīxi224。)，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭、眼間距寬、眼裂小、眼角上傾、鼻梁低平、舌大伸出口外、稱伸舌樣癡呆；肌張力低下(dīxi224。)、40%患先天性心臟病、易患白血病、60%通貫掌。男患有隱睪，無生育力，女患少數(shù)能生育。,第六頁，共四十頁。,特殊面容 ： 兩眼間距(jiān j249。)寬 鼻梁塌 口半張 舌外伸 小耳垂 草鞋腳 ：腳的大拇趾與第二趾分開,第七頁，共四十頁。,天下(tiānxi224。)Down’s 一家人,第八頁，共四十頁。,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小 骨齡(ɡǔ l237。nɡ)落后 坐、立、行均遲 出牙遲緩,第九頁，共四十頁。,智力(zh236。l236。)低下 IQ低（IQ=20～49 ） 缺乏理解和思維能力,第十頁，共四十頁。,皮紋特點(diǎn)(t232。diǎn)： ⑴ 通貫手：患者 50%，正常人 2% ⑵ atd角增大58。 正常人41。,第十一頁，共四十頁。,先天(xiāntiān)愚型的核型有三種：,（1）21三體型(tǐx237。ng) 占95% 47，XX（XY），+21 （2）嵌合型 占2%～4% 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 （3）易位型 占2%～4
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