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人類染色體和染色體畸變(已修改)

2025-05-08 13:40 本頁面
 

【正文】 一、人類染色體的基本研究方法 染色體標(biāo)本制備:直接和間接制片方法兩大類,表 71。 常規(guī)核型分析: (1)核型:某物種體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體數(shù)目、類型、隨體有無等形態(tài)特征的總和,叫 —。 ( 2)核型分析:對核型進(jìn)行分析叫 —。 ( 3)有關(guān)概念:臂比、染色體類型、染色體分組 A—G+XY,圖 71, 72。 染色體顯帶分析: ( 1)概念:將中期染色體標(biāo)本經(jīng)過酸、鹼、鹽、酶等化學(xué)因素或物理因素處理,使染色體上出現(xiàn)帶紋,叫 — 。 ( 2)類型:兩大類:熒光分帶和Giemsa分帶。熒光分帶 — Q帶;Giemsa— G、 R、 C、 N、 T帶,圖 73,人類 G帶,標(biāo)準(zhǔn)帶型 320條。 ( 3)表示:用 4個號,染色體號、臂號、區(qū)號、帶號。如 1P36 p短臂, q長臂 ( 4)高分辨率帶:有 550、 850、 1000條帶 3個標(biāo)準(zhǔn)級別。圖 74。 二、人類染色體畸變 有關(guān)概念:包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。 染色體組 :把二倍體生物一個配子中的全部染色體,稱為染色體組。 二倍體 :把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的兩個完整染色體組的個體,稱為二倍體。 單倍體 :把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的一個完整染色體組的個體,稱為單倍體。 三倍體 :把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個完整染色體組的個體,稱為三倍體。 多倍體 :把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個及三個以上完整染色體組的個體,稱為多倍體。 染色體數(shù)目畸變:有整倍性變異和非整倍性變異。結(jié)果是整倍體和非整倍體(異倍體)。 ( 1)多倍體 : a、發(fā)現(xiàn)于 3個月內(nèi)
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