【正文】 第九章 遺傳物質(zhì)的改變 （一） 染色體畸變 ?第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu) 的 改變 ?第 二 節(jié) 染色體數(shù)目 改變 重點(diǎn)和難點(diǎn)：掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的 細(xì)胞學(xué)特征及其遺傳效應(yīng)。 缺失 （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 重復(fù) （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 倒位 （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 易位 （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂 — 重接 ? 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ? 自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等； ? 人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。 ? 染色體折斷的結(jié)果： ? 正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀； ? 錯誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； ? 保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 ? 結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。 ? 形成、類型與特點(diǎn)； ? 細(xì)胞學(xué)特征與鑒定； ? 遺傳效應(yīng)。 缺失 重復(fù) 倒位 易位 三 .常用符號和編寫術(shù)語 第二節(jié) 缺失 一. 缺失的類型 頂端缺失 (terminal deficency) 中間缺失 (interstitial deficency) 缺失的形成 ? 頂端缺失的“斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán)： ? 斷頭與無著絲粒斷片 (fragment)； ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome)； ? “斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán) (裂合周期 )。 斷裂 — 融合 — 橋 ? 頂端缺失的形成 (斷裂 ) ? 復(fù)制 ? 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) ? 有絲分裂后期橋 (橋 ) ? 新的斷裂 a (二 )、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 無著絲粒斷片； ? 最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片。 ? 缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 )； ? 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)； ? 二價體末端突出； ? 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。 注意： ? 較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征； ? 缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。 缺失的細(xì)胞學(xué)特征 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 (三 )、缺失的遺傳效應(yīng) ? 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致： ? 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； ? 基因間相互作用關(guān)系破壞； ? 基因排列位置關(guān)系改變。 ? 影響缺失對生物個體危害程度的因素： ? 缺失區(qū)段的大??； ? 缺失區(qū)段所含基因的多少； ? 缺失基因的重要程度； ? 染色體倍性水平。 ? 缺失純合體： ? 致死或半致死。 ? 缺失雜合體： ? 缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或競爭不過正常配子； ? 缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象。 假顯性現(xiàn)象 一條染色體某區(qū)段缺失后，另一條同源染色體上隱性基因的作用表現(xiàn)出來。 假顯性現(xiàn)象 *缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 貓叫綜合癥 人 5號染色體短臂部分缺失 果蠅的翅缺刻性狀 成神經(jīng)細(xì)胞瘤 黑素瘤 肺小細(xì)胞癌 腎胚細(xì)胞瘤 睪丸腫瘤 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 利用原位雜交技術(shù)定位基因 二 重 復(fù) 重復(fù)的類型 順接重復(fù)（ tandem duplication） 反接重復(fù)（ reverse duplication） a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d e f g g f e h 重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段 重復(fù)的形成： 同源染色體的不等交換 abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffa b c d e fa abbccdde eedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色體順接重復(fù)染色體反接重復(fù)染色體d(二 )、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 重復(fù)圈 (環(huán) )： 如果重復(fù)較長 ， 在聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。 ? 染色體末端不配對突出。 如果重復(fù)的區(qū)段很短 ，聯(lián)會時重復(fù)部分 收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征 aa bb cc dd eedeff重復(fù)雜合體及其聯(lián)會重復(fù)雜合體的染色體聯(lián)會 重復(fù)純合體中不對稱配對和重組產(chǎn)生較高階次的重復(fù) 重復(fù)純合體 ↓ 不對稱配對 ↓ 交換 ↓ 三重復(fù) ↓ ↓ 正常 (三 )、 重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響： ? 重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系； ? 會影響個體的生活力 (影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān) )。 ? 劑量效應(yīng) (dosage effect)： 同一基因或片段對表型的作用隨數(shù)目增多而呈一定的累加增長。 ? 果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色 (V+)對朱紅 (V)為顯性 ； ? 雜合體 (V+V)表現(xiàn)為紅色 ； ? 但 (V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（ 重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用 ） 。 ? 位置效應(yīng) (position effect)： 由于重復(fù)的基因或染色體片段的相對位置改變而引起個體表型改變的效應(yīng)。 ? 果蠅的棒眼遺傳 —— 是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由 X染色體 16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 正常眼 棒眼 純合棒眼 純合重棒眼 重棒眼 780 358 69 45 25 果蠅 X染色體上 16A區(qū)段重復(fù)的形成 重復(fù)純合體 ↓ 不對稱配對 和重組 ↓ 產(chǎn)生重棒眼 三、倒位 (inversion) 倒位 (inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了。 (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)； ? 臂間倒位 (pericentic inversion)。 ? 倒位的形成。 (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)： 倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。 → A B C D E F A B E