人染色體與染色體病(已修改)
2025-01-20 06:16 本頁面
【正文】 人類染色體與染色體病 第二章 第一節(jié) 人類染色體形態(tài)與核型特征 一 、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài) 染色單體 次縊痕 短臂（ p） 長臂（ q） 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕（初級縊痕） 染色體的類型 1/25/8 中央著絲粒 染色體 5/87/8 亞中著絲粒 染色體 7/8 近端著絲粒 染色體 中部 亞中部 近端部 端部 末端處 二、正常人類染色體核型 核型： 一個體細胞中的全部染色體稱為核型。即指是一個體細胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像 ? 正常核型的描述 包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，兩者之間用 “ ， ” 隔開。如正常男性的核型為 46， XY ? 異常核型的描述 除包括以上兩部分外，還包括畸變情況，也是用 “ ， ” 與前面部分隔開，如 47， XY， +21 核型描述 人類染色體標本的制備（非顯帶染色體） ? 原理： 細胞經(jīng)過體外培養(yǎng)，并用秋水仙素積累分裂相，使大量分裂細胞停留在分裂中期；再用低滲液處理細胞，使細胞體積膨大，染色體分散；最后固定、染色，即得到分散的染色體 ? 材料： 外周血淋巴細胞、羊水細胞、骨髓細胞、腹水細胞等 ? 步驟（以人類外周淋巴細胞為例） 采血 → 接種 → 培養(yǎng) → 秋水仙素處理 → 收集細胞 → 低滲 → 固定→ 制片 → 染色 → 觀察 三、核型分析的常用技術 非顯帶染色體存在的問題 ? 由于不能將每條染色體的特征完全顯示出來 ? 若染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，均不能檢出，在染色體畸變的研究和臨床應用中受到很大的限制 二、染色體的顯帶技術 用特殊的染色方法可使染色體在其長軸上顯出一條條明暗交替或染色深淺不同的橫紋 ——帶 p q 3 2 1 1 2 3 4 6 4321 5 21 31 2 1 2 123 5 4 12 13 24 1p31 Q帶： Q顯帶用熒光染料對染色體標本進行染色 ， 然后在熒光顯微鏡下進行觀察 。 Q帶保存時間短 ， 而且需要在熒光顯微鏡下進行觀察 ， 因而 ， 限制了 Q顯帶技術的應用 常見帶型的類型、特點及臨床應用 G顯帶：染色體標本用熱、堿、蛋白酶等預處理后，再用 Giemsa染色，可以顯示出與 Q帶相似的帶紋。 G帶標本可長期保存，而且可在光學顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應用 R顯帶： 所顯示的帶紋與 G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為 R帶（ reversed band） C顯帶 ：專門顯示著絲粒的顯帶技術。 C顯帶也可使第 16號和 Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色 T顯帶 ：專門顯示染色體端粒的顯帶技術，用來分析染色體端粒 N顯帶 ：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術 ? 采用細胞同步化方法和改進的顯帶技術，獲得細胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示 550850條帶，甚至 2022條帶以上 ? 高分辨顯帶技術，對染色體的分析達到了亞帶的水平，使我們能確認那些更微小的染色體結(jié)構(gòu)改變 高分辨顯帶 第三節(jié) 人體染色體畸變 ? 染色體畸變的概念 是指染色體 數(shù)目或結(jié)構(gòu) 發(fā)生改變 ? 染色體畸變原因 化學因素； 物理因素； 生物因素； 母親年齡 ? 染色體的畸變類型 染色體數(shù)目畸變 ； 染色體結(jié)構(gòu)畸變 ：染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減 ：染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減 三倍體 多倍體 單倍體 超二倍體 三體 亞二倍體 單體 整倍性改變 非整倍性改變 染色體數(shù)目畸變的機制 多倍體產(chǎn)生的機制 （ 1）雙雄受精 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX （ 2）雙雌受精 69XXY 23X 23X 23Y 69XXX 23X 23X 23X （ 3）核內(nèi)復制 (4) 核內(nèi)有絲分裂 非整倍體產(chǎn)生的機制 ? 主要是由于細胞分裂時染色體不分離或丟失引起 ? 染色體不分離可以發(fā)生在有絲分裂，也可發(fā)生在減數(shù)分裂，但兩者導致的遺傳學效應不同 ? 染色體丟失只發(fā)生在有絲分裂中 減數(shù)分裂染色體不分離
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