染色體結(jié)構(gòu)變異(1)(已修改)
2025-05-11 12:12 本頁面
【正文】 Chapter8 染色體結(jié)構(gòu)的變異 本章要求 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述 染色體結(jié)構(gòu)變異類型 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 本章要求 ?了解細(xì)胞遺傳學(xué)常用符號和編寫術(shù)語 ?掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學(xué)特征和細(xì)胞學(xué)鑒定方法 ?掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實(shí)踐中的應(yīng)用 ?了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述 變異的原因 內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的 營養(yǎng)、溫度、生理 等異常的變化 外環(huán)境：物理 誘變因素 和化學(xué)藥劑等 染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類 ? 斷裂重接假說 ?正確重接 → 重新愈合，恢復(fù)原狀； ?錯誤重接 → 產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； ?保持?jǐn)囝^ → 產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 ?結(jié)構(gòu)變異種類 — 缺失、重復(fù)、倒位、易位 ?常用符號和編寫術(shù)語（ P165～ 167表 81～ 83） 染色體結(jié)構(gòu)變異類型 缺失 重復(fù) 倒位 易位 缺失 (deletion， del) ?概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段 —— 缺失 ?類型 ① 頂端缺失 (terminal deficiency)： 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 ② 中間缺失 (interstitial deficiency)： 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。 ? 缺失染色體 （ deficiency chromosome）： 指丟失了某一區(qū)段的染色體。 ? 缺失雜合體 (deficiency heterozygote)： 指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。 ? 缺失純合體 (deficiency homozygote)： 指同源染色體中，每個染色體都 丟失了相同區(qū)段的生物個體。 ? 相關(guān)術(shù)語 ? 缺失形成的機(jī)理 ① 無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體 —— 無著絲粒斷片， ② 頂端缺失 ? 有絲分裂出現(xiàn)因 斷裂 — 融合 → 雙著絲粒染色體 —— 后期 染色體橋 。 ? 減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的 游離區(qū)段 ③ 中間缺失 ? 減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成 缺失環(huán) 。 注意 ：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細(xì)胞學(xué)特征。 ? 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 斷裂 — 融合 — 橋 頂端缺失的形成 (斷裂 ) 復(fù)制 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) 有絲分裂后期橋 (橋 ) 新的斷裂 缺失的細(xì)胞學(xué)特征 缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 )： 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；可以看到由于缺失配對的部分而形成的弧狀突起 .這在果蠅的唾液腺染色體上非常清楚。 缺失染色體的聯(lián)會 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 ? 缺失的后果 打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。 ? 缺失的危害程度 取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性
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