人染色體與染色體病(存儲(chǔ)版)
【正文】 染色單體 次縊痕 短臂（ p） 長(zhǎng)臂（ q） 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕（初級(jí)縊痕） 染色體的類(lèi)型 1/25/8 中央著絲粒 染色體 5/87/8 亞中著絲粒 染色體 7/8 近端著絲粒 染色體 中部 亞中部 近端部 端部 末端處 二、正常人類(lèi)染色體核型 核型： 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體稱(chēng)為核型。 母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn) ：出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點(diǎn)，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形（如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等）也偶見(jiàn)，男性尚未見(jiàn)能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 在精神病患者中和收容所中達(dá) 1/100，不育男性中 占 1/10 核型： 47， XXY；少數(shù)為 46， XY/47， XXY； 46， XY/48，XXXY 發(fā)病原因 ：親代減數(shù)分裂時(shí) X染色體不分離（ 1/2病例來(lái)自父方第一次減數(shù)分裂不分離； 1/3來(lái)自母方；其余為母方第二次減數(shù)分裂不分離或合子后的有絲分裂不分離 臨床癥狀： 陰莖和睪丸小、身材高、 第二性征差 、四肢修長(zhǎng)、有部分女性特征， 胡須少、無(wú) /小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。性腺為纖維條索狀，無(wú)濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙 ，常因原發(fā)性閉經(jīng)就診 核型 ：約 55%患者為 45， X； 其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常 嵌合型： 46， XX/45， X。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多 核型： 47, XYY 發(fā)病原因 ： 為父方第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生 Y染色體不分離 的結(jié)果 （三）多 X綜合征 1959年 Jacob首先發(fā)現(xiàn) 核型為 47, XXX女性，稱(chēng)為 “超雌 ” 發(fā)病率 ： 在女?huà)胫袨?1/1000 臨床表現(xiàn)： 70%患者青春期第二性征發(fā)育正常，可生育；少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良， 1/3患者有先天性心臟病，部分有精神障礙。 核型 ： 46, XX(XY), del(5)(p15) 80%為 單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）；10%由易位（不平衡）引起，少數(shù)為環(huán)型染色體和嵌合體；畸變多是新發(fā)生的 二、性染色體病 概念： 性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱(chēng)為性染色體病 發(fā)病率： 性染色體病占所有染色體病的 1/3。 1/3患兒在一個(gè)月內(nèi)死亡， 90% 患兒在 一歲內(nèi)死亡。5) (q21。即指是一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像 ? 正常核型的描述 包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，兩者之間用 “ ， ” 隔開(kāi)。 精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn) （一） 21三體綜合征（ Down syndrome） 21三體的 核型 １、 游離型 ? 大部分的 21三體為 游離型，占 95%， 病情嚴(yán)重 ? 核型 ： 47， XY（ XX）， +21 ? 遺傳學(xué) ： 幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無(wú)關(guān)。 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生后 45%患兒在一個(gè)月內(nèi)死亡， 90% 患兒在六個(gè)月內(nèi)死 亡 臨床表現(xiàn)： 發(fā)育畸形，較 21三體和 18三體更嚴(yán)重。 1/4患者有乳房發(fā)育。結(jié)構(gòu)異常型： 46， X， i(Xq) 嵌合型 臨床表現(xiàn)較輕，輕者可生育 研究表明 ，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與 Xq單體有關(guān) （五）兩性畸形 兩性畸形： 患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征 1. 真兩性畸形 患者兼有睪丸和卵巢兩種性腺組織，內(nèi)、外生殖器不同程度地介于兩性之間，第二性征發(fā)育異常 ? 一側(cè)睪丸，另一側(cè)卵巢 ? 一側(cè)卵巢或睪丸，另一側(cè)卵睪 ? 兩側(cè)均為卵睪等 2. 假兩性畸形 患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別 （ 1）男性假兩性畸形 核型： 46， XY 性腺： 睪丸 舉例： 雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征） 主要癥狀： 第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因： 靶細(xì)胞缺少雄激素受體 遺傳方式： XR （ 2）女性假兩性畸形 核型： 46， XX 性腺： 卵巢 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 發(fā)病原因： 缺少 21羥化酶 → 氫化皮質(zhì)
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