人染色體與染色體病-wenkub
2023-01-23 06:16:00 本頁面
【正文】 23X 23X 23Y 69XXX 23X 23X 23X （ 3）核內(nèi)復制 (4) 核內(nèi)有絲分裂 非整倍體產(chǎn)生的機制 ? 主要是由于細胞分裂時染色體不分離或丟失引起 ? 染色體不分離可以發(fā)生在有絲分裂，也可發(fā)生在減數(shù)分裂，但兩者導致的遺傳學效應不同 ? 染色體丟失只發(fā)生在有絲分裂中 減數(shù)分裂染色體不分離 46 46 46 嵌合體 ：同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體 46 46 46 后期延滯所致染色體遺失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 47 45 46 46 有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解 二、染色體結構畸變 （ 一 ） 染色體結構畸變產(chǎn)生的基礎 染色體結構畸變的基礎首先是斷裂及斷裂后的重接； 發(fā)生結構重排的染色體稱為 衍生染色體 重接方式： 原位 （ 愈合 ） ； 異位 （ 結構重排 ，畸變 ） ； 丟失 （ 結構重排 ， 畸變 ） 常見的結構畸變類型： 缺失、倒位、易位、重復等 （二）人類染色體畸變核型的描述 兩種表示方法 : 簡式： 在這一方式中 ， 染色體的結構畸變只用斷裂點來表示 繁式： 在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述 簡式： 46， XX， del （ 1） （ q21） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 變化染 色體號 斷裂點 繁式： 46， XX， del （ 1） （ pter→ q21：） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號 改變了的染色體 帶紋組成 q21 核型分析中常用符號及意義 符號術語 意義 符號術語 意義 → 從 …到 … t 易位 ： 斷裂 ins 插入 / 嵌合體 ter 末端 del 缺失 der 衍生染色體 dup 重復 rcp 相互易位 i 等臂染色體 ace 無著絲片段 inv 倒位 122 常染色體序號 （二）染色體結構畸變的類型 缺失（ deletion， del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中間缺失 末端缺失 46, XY, del (1) (pter→ q21:) 46, XY, del (1) (q21q23) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 重復（ duplication， dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7 插入 同源染色體錯誤配對不等交換 abcdefg abcdefg adefg abc b c d e f g a d e f g abcbcdefg 1 2 3 4 5 6 7 ? 臂內(nèi)倒位 倒位 （ inversion， inv） 1 2 3 4 5 6 7 6546, XY, inv (1)(p22p34) ? 臂間倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 46, XY, inv (2) (p15q23) R A B 1 2 3 4 5 6 7 易位 （ translocation， t） A. 相互易位 （ reciprocal translocation） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B46, XY, t(2。即指是一個體細胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構成的圖像 ? 正常核型的描述 包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，兩者之間用 “ ， ” 隔開。如正常男性的核型為 46， XY ? 異常核型的描述 除包括以上兩部分外，還包括畸變情況，也是用 “ ， ” 與前面部分隔開，如 47， XY， +21 核型描述 人類染色體標本的制備（非顯帶染色體） ? 原理： 細胞經(jīng)過體外培養(yǎng)，并用秋水仙素積累分裂相，使大量分裂細胞停
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