染色體病遺傳學(xué)ppt課件-wenkub
2023-04-06 08:35:36 本頁(yè)面
【正文】 D 46,XX(XY) 46,XX(XY),6,7,+der(6),+der(7),t(6。 是臨床上最常見的染色體異常 三體型 （ trisomy） ：某號(hào)染色體比正常增多一條 。 據(jù)此進(jìn)行分析診斷 ， 以確定是正常還是異常核型 ， 稱 核型分析 （ Karyotype analysis） ? 人類染色體依次編為 1?22號(hào) ， 并分為 7個(gè)組 （ A， B， C， D， E， F和 G組 ） 人類核型分組與 各組形態(tài)特征 組別 染色體 大小 著絲粒位置 副縊痕 隨體 鑒別 編號(hào) 程度 A 1?3 最大 中央著絲粒 1常見 可鑒別 B 4?5 大 亞中著絲粒 不易鑒別 C 6?12， X 中等 亞中著絲粒 9常見 難鑒別 D 13?15 中等 近端著絲粒 有 難鑒別 E 16?18 較小 中央或亞中 16常見 可鑒別 著絲粒 F 19?20 小 中央著絲粒 不易鑒別 G 21?22,Y 最小 近端著絲粒 可有 可鑒別 非顯帶染色體模式圖 染色體顯帶 ?Q帶 ： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 優(yōu)點(diǎn)：方法穩(wěn)定 ， 顯帶效果好 缺點(diǎn)：熒光衰退快 ?G帶 ： 1971 Seabright用胰酶等預(yù)處理染色體 ， 再用 Giemsa染色 優(yōu)點(diǎn)：方法簡(jiǎn)單 ， 帶紋清晰 ， 保存期長(zhǎng) ， 省錢 ， 省事 G 帶 模 式 圖 ?其它帶型： R帶：反 G帶 C帶：特異性染色異染色質(zhì) N帶：染核仁組織者區(qū) T帶：染色體末端 ?高分辨顯帶染色體： 得到更長(zhǎng)和帶紋 更豐富的染色體 ， 稱高分辨染色體 ?最新進(jìn)展： FISH ：間期細(xì)胞染色體病診斷 染色體涂染：染色體微細(xì)易位 FISH FISH X染色體 Y染色體 13號(hào)染色體 18號(hào)染色體 21號(hào)染色體 FISH 染色體涂染 染色體涂染 染色體區(qū)帶的定位 ?界標(biāo)： 染色體上具有穩(wěn)定和顯著形態(tài)學(xué)特征的指標(biāo) 。 如兩臂頂端 ， 著絲粒和某些特殊帶 。 除部分三體型外 ， 三體型多導(dǎo)致流產(chǎn) ， 但它是最常見的染色體數(shù)目異常類型 單體型 （ monosomy） 某號(hào)染色體比正常減少一條 ， 常染色體單體型是致死性的 異倍體形成原因 ?染色體不分離 （ nondisjunction） ：指某一對(duì)同源染色體或兩條染色單體在分裂的后期不能正常分開而同時(shí)進(jìn)入某一子細(xì)胞 ， 導(dǎo)致形成的子細(xì)胞中 ， 一為超二倍體 ， 另一為亞二倍體 ， 這一過程稱染色體不分離 – 減數(shù)分裂不分離 – 有絲分裂不分離 ?染色體丟失 （ chromosome loss） ：分裂后期染色單體的滯留導(dǎo)致染色體減少 減數(shù)分裂不分離 減數(shù)分裂包括兩次分裂 ， 兩次分裂均可發(fā)生染色體不分離 ， 但發(fā)生染色體不分離的時(shí)期不同 ， 產(chǎn)生異常配子的數(shù)目不同 減數(shù)分裂 I不分離 正常減數(shù) I分離 減數(shù)分裂 II不分離 正常減數(shù) II分離 減數(shù)分裂不分離 有絲分裂不分離 在受精卵發(fā)育的早期的細(xì)胞分裂中 ， 如果發(fā)生染色體不分離 ， 將導(dǎo)致嵌合體 （ 即同時(shí)存在兩種或兩種以上細(xì)胞系的個(gè)體 ） 的產(chǎn)生 。7)(q25。7)(q25。7)(q25。7)(q25。7)(q25。7)(q25。7)(q25。 發(fā)病率 ： 男性中為 1/1000?1/1500， 男性智力低下的 10?20% 臨床表現(xiàn) 實(shí)驗(yàn)室檢查 發(fā)生機(jī)制 臨床表現(xiàn)： a、 中到重度的智力低下 。 實(shí)驗(yàn)室檢查： ?脆性 X染色體分析： ?基因檢測(cè)： RFLP連鎖分析 PCR及 DNA雜交分析 脆 性 X 綜 合 癥 核 型 發(fā)生機(jī)制 致病基因： FMR—1 動(dòng)態(tài)突變 : (FMR—1)的 5’端含有 （ CGG） 三核苷酸重復(fù)序列 ,此 序列的過度擴(kuò)增導(dǎo)致 CpG島的異 常甲基化而關(guān)閉該基因表達(dá) 染色體檢查指征 (一 ) ?有明顯的生長(zhǎng)、發(fā)育異常和 /或多發(fā)畸形 ?原因不明智力發(fā)育不全 ?男性不育，女性原發(fā)閉經(jīng)或不孕 ?有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦 染色體檢查指征 (二 ) ?兩性外生殖器畸形 ?血液系統(tǒng)腫瘤輔助診斷及追蹤療效 ?接觸各種致畸物質(zhì)需估計(jì)危害程度 ?染色體異?；颊叩碾p親及直系親屬 。 c、 容貌特征：前額突 ， 面中部發(fā)育差 ，下頜前突 ， 大耳 ， 高腭弓等 。 羅式易位攜帶者可形成 6種配子 ， 其檢出具有重要意義 易 位 型 21 三 體 形 成 機(jī) 理 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 三體型： 與母親生育年齡相關(guān) 嵌合型： 雙親之一是嵌合體者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大 易位型： 1/2新發(fā)生 ， 1/2是雙親之一為羅式易位 。7)(q25。7)(q25。7)(q25。7)(q25。7)(q25。7)(q25。 有絲分裂不分離 與染色體丟失 染色體結(jié)構(gòu)異常 ： 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂及斷裂后的重接
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