20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—染色體畸變與染色體病-wenkub
2024-11-15 03 本頁(yè)面
【正文】 ,同時(shí)存在(cnɡ yu225。)46條 超二倍體 三體型 染色體數(shù)少于46條 亞二倍體 單體型,（1）三體型,2n＋1,（2）單體型,2n－1,10,第十頁(yè)，共六十四頁(yè)。n),體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目(sh249。zh236。r)極為罕見(jiàn)，但三 倍性在流產(chǎn)胎兒中較常見(jiàn)，是流產(chǎn)的重要原因之一。u jīng),雙雄受精(sh242。,(1)三倍體,患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加(zēngjiā)了一條，染色體總數(shù)為69（3n）。n),體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上，以染色體組為單位增加(zēngjiā)或減少。)超出或少于2n=46，稱(chēng)為染色體數(shù)目畸變。,（一）染色體數(shù)目(sh249。nl237。)后發(fā)生非正常的重接的產(chǎn)物。是細(xì)胞有絲分裂機(jī)制被損傷的結(jié)果。n)的概念,染色體畸變是由于染色體數(shù)目異常(y236。1,染色體畸變(jībi224。ch225。包括整倍體和非整倍體。種類(lèi)較多。ng)過(guò)大,放射線,病毒感染,化學(xué)(hu224。m249。,主要(zhǔy224。,形成(x237。,6,第六頁(yè)，共六十四頁(yè)。u jīng),7,第七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,8,第八頁(yè)，共六十四頁(yè)。),全身四倍體罕見(jiàn)，但在人體一些組織如肝、子宮內(nèi)膜、腫瘤細(xì)胞中多見(jiàn)。m249。,產(chǎn)生(chǎnshēng)原因：,主要是由于(y243。n)染色體不分離,11,第十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。nz224。,（二）染色體結(jié)構(gòu)(ji233。u)畸變發(fā)生的基礎(chǔ)就是斷裂，斷裂后在重新連接時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤，導(dǎo)致染色體部分結(jié)構(gòu)改變。,1. 缺失(quē shī),中間(zhōngjiān)缺失,16,第十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。)小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)，智力嚴(yán)重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15),17,第十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。ng 224。npi224。可是，結(jié)婚三年，柳芳連續(xù)流產(chǎn)三次。 ɡǎn)有半句頂撞。n),22,第二十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。,23,第二十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。,5. 其他(q237。,（3）雙著絲粒染色體(dic),5. 其他(q237。)染色體異常而引起的疾病，由于(y243。ngt243。m249。,發(fā)生率：1/800，1.25‰，以10億人口(r233。n)）,智力(zh236。ul237。n h233。nyīn)：,1）減數(shù)分裂不分離 母 95% 2）卵裂過(guò)程中不分離——嵌合體 3）雙親之一是平衡(p237。,32,第三十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。p237。,核型：,80%患者核型為47，XX（XY），+18；少數(shù)患者的核型為嵌合(qi224。,3)13三體綜合征,又稱(chēng)為Patau綜合征，新生兒發(fā)病率約1/6000～5000， 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生(chūshēng)后45%患兒在一個(gè)月內(nèi)死亡， 90% 患兒在六個(gè)月內(nèi)死亡,臨床表現(xiàn)：,發(fā)育畸形，較21三體和18三體更嚴(yán)重。ngl236。nzhě)是女孩，而在較大年齡的病孩中，約70％是男孩。 w232。,2. 性染色體病,由性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。,性染色體病占所有染色體病的1/3。,39,第三十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,發(fā)生率：約占男性的1/800～1/700,在精神病患者中和收容所中達(dá)1/100，不育男性中1/20。xū)少、無(wú)/小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。n)發(fā)育不全癥（ Klinefelter綜合征）,患者核型多為47，XXY，約有1／3的患者核型為46，XY／47，XXY。,2）先天性卵巢(luǎnch225。,43,第四十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。)，后發(fā)際低，50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。,3）XYY綜合征,1961年Sandburg首次(shǒu c236。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。,4）多X綜合征,1959年Jacob首先(shǒuxiān)發(fā)現(xiàn)一例47, XXX女性 稱(chēng)為“超雌”。,4）多X綜合征,臨床表現(xiàn)：,大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房(rǔf225。 多
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