20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體畸變與染色體病-資料下載頁
2024-11-15 03:36本頁面
【正文】 絲分裂,3. 不屬于染色體數(shù)目(sh249。m249。)畸變中三體型是（ ） A. 69，XXX B. 47，XX，+18 C. 47，XX，+21 D. 47，XXX E. 47，XXY,D,A,57,第五十七頁，共六十四頁。,4. 一個個體中觀察到染色體構(gòu)成不同的三個細胞系，這種情況(q237。ngku224。ng)稱為（ ） A. 三體型 B. 三倍體 C. 多倍體 D. 非整倍體 E. 嵌合體,5. 46，XX/47，XX，+21表明(biǎom237。ng)（ ） A. 常染色體數(shù)目異常的嵌合體 B. 性染色體數(shù)目異常的嵌合體 C. 常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D. 性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 E. 易位嵌合體,E,A,58,第五十八頁，共六十四頁。,6. 47，XX（XY），+21型先天愚型的產(chǎn)生(chǎnshēng)最可能是由于（ ） A. 體細胞發(fā)生不分離 B. 精子發(fā)生中出現(xiàn)不分離 C. 卵子發(fā)生中出現(xiàn)不分離 D. 受精卵分裂中發(fā)生了不分離 E. 以上都不是,7. 染色體結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。n)的基礎(chǔ)是( ) A. 姐妹染色單體交換 B. 染色體核內(nèi)復(fù)制 C. 染色體斷裂 D. 染色體不分離 E. 染色體丟失,8. 當(dāng)一條(yī ti225。o)染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成（ ） A．等臂染色體 B．雙著絲粒染色體 C．環(huán)狀染色體 D．倒位染色體 E．重復(fù),C,C,C,59,第五十九頁，共六十四頁。,A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距(jiān j249。)寬 B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌張力亢進、特殊握掌姿勢、搖椅足 D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 1.21三體綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 2.13三體綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 3.18三體綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 4.Turner綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 5.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。,A,B,C,D,E,60,第六十頁，共六十四頁。,A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭聲 C.表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪 D.身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為 E.以上都不是 6.5p綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 7.Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 8.倒位染色體攜帶者的臨床上可能(kěn233。ng)表現(xiàn)出( )。 9.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出( )。,B,C,A,E,61,第六十一頁，共六十四頁。,A.45，X0 B.47，XXY C.47，XX(XY)，+21 D.45，XX(XY)，14，21，+t(14；21)(p11；q11) E.46，XX(XY)，14，+t(14；21)(p11；q11) 10.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者的核型是( )。 11.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者的核型是( )。 12.14/21易位型異常(y236。ch225。ng)染色體攜帶者的核型是( )。 13.14/21易位型先天愚型患者的核型是( )。,B,A,D,E,62,第六十二頁，共六十四頁。,謝謝(xi232。 xie)大家!!,63,第六十三頁，共六十四頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),染色體畸變與染色體病。數(shù)目畸變：指染色體偏離正常數(shù)目，少于或超出二倍體。包括整倍體和非整倍體。雙雄受精和雙雌受精。倍性在流產(chǎn)胎兒中較常見，是流產(chǎn)的重要原因之一。46,XY/47,XXY。5p綜合征（貓叫綜合征）。2）卵裂過程(gu242。ch233。ng)中不分離——嵌合體。發(fā)育畸形，較21三體和18三體更嚴重。1942年由Klinefelter首先描述了這一綜合征，故又稱Klinefelter綜合征。X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均陰性。63,第六十四頁，共六十四頁。,
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