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染色體畸變的遺傳析-資料下載頁

2025-04-29 12:12本頁面
  

【正文】 =4X=28 2n=2X=14 2n=6X=42 三、非整倍體 ? 非整倍體的類型及其發(fā)生 ? 單體在基因定位上的應(yīng)用 非整倍體的類型及其發(fā)生 ? 是指體細(xì)胞的基本染色體組內(nèi)的個(gè)別染色體數(shù)目有所增減,從而使體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目成非整倍性的個(gè)體叫非整倍體。 ? 類型 : 單體 、 缺體 、 三體 非整倍體的類型 區(qū)別 區(qū)別 1)單體及其發(fā)生 定義 :二倍體生物的體細(xì)胞中的某一對染色體缺少了一條,使染色體數(shù)目成 2n- 1,這種類型稱為單體 。 形成 : ? 正常二倍體生物在減數(shù)分裂時(shí) , 個(gè)別染色體活動(dòng)異常 , 形成 n、 n n+1配子 。 n1 + n→ 2n- 1( 單體 ) ? 染色體倍數(shù)不同種間雜交 n1 n1 n1 2n1 2n1 2n1 2)缺體及其發(fā)生 ? 定義:二倍體生物的體細(xì)胞中缺少了 一對同源染色體 ,使染色體數(shù)目成 2n- 2,這種類型稱為缺體。 ? 形成:正常二倍體生物在減數(shù)分裂時(shí),個(gè)別染色體活動(dòng)異常,形成 n、 n n+1配子。 n1 + n1→2n - 2 (缺體) ♀♂配子缺少的是同一染色體 3)三體及其發(fā)生 ? 定義:二倍體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體增加一條,使染色體總數(shù)為 2n+ 1,這種類型稱為 三體。 ? 如:玉米有 10個(gè)三體。 ? 形成 n+1 n+1 2n+1 2n+1 2n+1 自然減數(shù)分裂異常: ? 形成 n+1配子, n+1配子與 n配子結(jié)合,使形成 2n+ 1的三體。 同種染色體添加方式得到三體: 同源四倍體 4X 二倍體 2X 三倍體 3X 二倍體 2X 配子 X 配子 X+1 配子 X 2X+1 可得到各種三體 單體及其在基因定位上的應(yīng)用 ? 單體是應(yīng)用于遺傳分析上的重要材料,利用小麥單體和缺體材料通過雜交可以鑒定某品種有關(guān)基因所在的染色體。 例如:無眼與 4chr單體 (野生型 )交配 4chr 正常眼 出現(xiàn) 假顯性 現(xiàn)象 無眼基因位于第 4號染體上 四、人類染色體數(shù)目異常和疾病 ?Down syndrom “先天愚型” ? Patau綜合征 ? Edwards綜合征 “先天愚型” Down氏綜合癥( 21三體) ? 群體發(fā)病率 1/10001/500, 47( 2n+1),21號染色體多一條 。 ? 癥狀:眼裂小,舌常外伸并有舌裂,掌紋異常,生長遲緩,智力低下。 ? 一般是由于在形成卵子的減數(shù)分裂過程中, 21號染色體發(fā)生了不分離,產(chǎn)生了含有兩條 21號染色體的異常卵子,其與正常精子結(jié)合所至。 ? 隨著母親年齡的增長,染色體發(fā)生不分離的機(jī)會(huì)也相應(yīng)增大。 40歲以上的母親生出先天愚型患兒的幾率比 25~ 34歲的母親要高 10倍以上。 Patau綜合征 ( 13三體) ? 1960年首先描述了一個(gè)具有 一條額外 13號 染色體的嬰兒,故又稱為 13三體綜合征( trisomy 13),核型為 47, XX/XY, +13,發(fā)生率以為 1/5000?;純号远嘤谀行裕浠魏团R床特征比 21三體要嚴(yán)重,如小頭、兔唇、先天性心臟病、嚴(yán)重智力遲鈍。 90%在出生后 6個(gè)月內(nèi)死亡。估計(jì)平均壽命為 130天。 Edwards綜合征 ( 18三體) ? 核型為 47, XX/XY, +18,又稱為 18三體( trisomy 18),另有 10~18%為 48, XXX/XXY, +18。 ? 18三體導(dǎo)致嚴(yán)重畸形,在出生后不久死亡,平均年齡僅 71天。其畸形幾乎遍及所有器官系統(tǒng),此外95%的患兒有先天性心臟病,是嬰兒致死的重要原因。
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