20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—染色體畸變與染色體病-文庫(kù)吧
2024-11-15 03:36 本頁(yè)面
【正文】 。)小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)，智力嚴(yán)重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15),17,第十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,2. 倒位,(1)臂內(nèi)倒位,18,第十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。,(2)臂間倒位,倒位環(huán),19,第十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,病案(b236。ng 224。n),20,第二十頁(yè)，共六十四頁(yè)。,3. 易位,（1）相互(xiāngh249。)易位,兩條非同源染色體同時(shí)斷裂后，互相交換斷片(du224。npi224。n)重接，產(chǎn)生兩條衍生的染色體。,21,第二十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。,柳芳和賈強(qiáng)是很般配的一對(duì)，小日子過(guò)得津津有味。可是，結(jié)婚三年，柳芳連續(xù)流產(chǎn)三次。醫(yī)生說(shuō)是“習(xí)慣性流產(chǎn)”，以后恐怕也很難保住胎了。為此，賈強(qiáng)雷霆大發(fā)。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，從不敢(b249。 ɡǎn)有半句頂撞。 后來(lái)在醫(yī)生的建議下，他們夫婦一起到計(jì)劃生育研究所去做遺傳學(xué)檢查。,病案(b236。ng 224。n),22,第二十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。,（2）羅伯遜易位,兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長(zhǎng)臂在著絲粒重接形成(x237。ngch233。ng)一條衍生染色體。,23,第二十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。,4. 重復(fù)(ch243。ngf249。),24,第二十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。,5. 其他(q237。tā),（1）環(huán)狀染色體（r）,25,第二十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。,著絲點(diǎn)橫裂,5. 其他(q237。tā),（2）等臂染色體(i）,26,第二十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。,（3）雙著絲粒染色體(dic),5. 其他(q237。tā),27,第二十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,（三）染色體病,指由于(y243。uy)染色體異常而引起的疾病，由于(y243。uy)它有多種臨床表現(xiàn)，故稱(chēng)為染色體異常綜合征。,智力低下 發(fā)育遲緩 多發(fā)(duō fā)畸形 流產(chǎn)與不育,染色體病的共同(g242。ngt243。ng)特征：,已發(fā)現(xiàn)的染色體病達(dá)100多種，染色體異常核型達(dá)一萬(wàn)多種。,染色體病種類(lèi)：常染色體病 性染色體病,28,第二十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。,1. 常染色體病,概念：常染色體數(shù)目(sh249。m249。)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病,（1）常染色體數(shù)目畸變引起(yǐnqǐ)的疾病,1）21三體綜合征,1866年英國(guó)醫(yī)生(yīshēng)Langdon Down 首先描述該病體征，以其名命名。Syndrome,法國(guó)的細(xì)胞遺傳學(xué)家Lejeune 證實(shí)，核型中多了一條G組染色體，后來(lái)證明是21號(hào)，故稱(chēng)為 21三體綜合征。,29,第二十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,發(fā)生率：1/800，1.25‰，以10億人口(r233。nkǒu)計(jì)， 1.25‰x10億=125萬(wàn)。,臨床表現(xiàn)： (視頻(sh236。p237。n)）,智力(zh236。l236。)低下,體格發(fā)育遲緩,特殊面容,其它畸形,30,第三十頁(yè)，共六十四頁(yè)。,核型：三種(sān zhǒnɡ),游離(y243。ul237。)型：47，XX（XY），+21。,占95%,易位型：46，XX（XY）， 14，+t（14q21q）。,占3%～4%,嵌合(qi224。n h233。)型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。,占1%～2%,31,第三十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。,原因(yu225。nyīn)：,1）減數(shù)分裂不分離 母 95% 2）卵裂過(guò)程中不分離——嵌合體 3）雙親之一是平衡(p237。ngh233。ng)易位攜帶者，核型為：45，XX（XY），14，21，+t（14q；21q）。 4）高齡孕婦危險(xiǎn)率增高， 20歲，1/1550， 30歲，1/700， 40歲，1/100， 45歲，1/25。,32,第三十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。,2）18三體綜合征,又稱(chēng)為Edward綜合征，新生兒發(fā)病率約1/8000～3500， 患者多數(shù)(duōsh249。)于生后6個(gè)月內(nèi)死亡。,臨床表現(xiàn)：（視頻(sh236。p237。n)）,頭面部畸形，小頜、
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