[醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)10染色體畸變-資料下載頁
2025-02-15 02:05本頁面
【正文】 25。q12) 46， XX， t(4。20) (4pter→4q25: :20q12 → 20qter 。 20pter→20q12: :4q25→4qter) 羅伯遜易位 (Robertsonian translocation, t) ? 只發(fā)生在 近端著絲粒 染色體的一種易位形式。因其斷裂點(diǎn)發(fā)生于著絲粒處，故兩個(gè)近端著絲粒染色體發(fā)生斷裂后，兩條染色體長臂在著絲粒處相互融合后形成一個(gè)大的亞中央著絲粒，而各個(gè)短臂包括部分著絲粒因遺傳物質(zhì)少，一般會(huì)丟失。 羅伯遜易位 (t) 45， XX， 14， 21， +t(14。21)(p11。q11) Robertsonian translocation 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 易位 (reciprocal translocation, t) 倒位 (inversion, inv) 缺失 (deletion, del) 常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變 ? 一條染色體的長、短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。 環(huán)狀染色體 (r) 環(huán)狀染色體 (r) 2q31 2p21 p21 q31 2q31 2p21 環(huán)狀染色體 (r) 46， XX， r(2)(p21q31) 46， XX， r(2)(p21→q31) Ring Chromosome 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 易位 (reciprocal translocation, t) 倒位 (inversion, inv) 缺失 (deletion, del) 常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome, dic) 6q22 11p15 雙著絲粒染色體 (dic) 46， XX， dic(6。 11) (q22。 p15) 46， XX， dic(6。 11) (6pter →6q22::11p15→11qter) 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 易位 (reciprocal translocation, t) 倒位 (inversion, inv) 缺失 (deletion, del) 常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome, dic) 等臂染色體 (isochromosome, i) 等臂染色體 (i) 46， X， i(Xp) 46， X， i(X)(pter→cen→pter ) 46， X， i(Xq) 46， X， i(X)(qter→cen→qter ) The En
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