人類染色體和染色體畸變-資料下載頁(yè)
2025-04-26 13:40本頁(yè)面
【正文】 （ 4）超 Y綜合癥 a、 核型有 47， X Y Y ； 48， X Y Y Y； 49， X Y Y Y Y； 47 X Y Y/46 X Y。 b、 特點(diǎn)是身材高大、超過 、能夠生育、容易激動(dòng)、厭學(xué)習(xí)、自我克制能力差、犯罪率高。 （ 5）性染色體嵌合 女性： X X/ X0； 男性： X Y/ X X Y； 兩性畸形： X Y/ X0。 （ 6）脆性 X綜合癥 ①發(fā)現(xiàn)：智力低下的患者中男性多于女性，推斷有一種引起男性智力低下的遺傳病是 X連鎖遺傳病 。 ②脆性部位： 1969年在這種男性智力低下患者及其母親的 Xq27處發(fā)現(xiàn)一個(gè)特殊部位，當(dāng)細(xì)胞在低葉酸培養(yǎng)條件時(shí)呈現(xiàn)出縊縮類似裂痕的特征，稱為脆性部位。 ③ 脆性 X染色體：人們把 Xq27有脆性部位的 X染色體叫做 — 。 ④脆性 X染色體綜合癥： a、概念：把與脆性 X染色體相關(guān)聯(lián)的智力低下疾病，叫做 — 。 b、男性中發(fā)病率是 1/10001/1500，占男性智力低下１０％ ２０％。 c、特點(diǎn)是中度 重度的智力低下，大睪丸、前額突出、大耳等，女性雜合子的 1/3有輕度智力低下。 d、發(fā)病機(jī)制 呈動(dòng)態(tài)突變：在 X染色體的脆性部位中發(fā)現(xiàn)致病基因 FMR1，它含有（ CGG） n三核苷酸重復(fù)序列。 ——正常人 中是 30個(gè)拷貝， ——正常男性和女性 攜帶者 中擴(kuò)增到150500bp， ——由攜帶者母親傳遞到 患病子女 時(shí)會(huì)擴(kuò)增到 10003000 bp。
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