人類染色體核型報告解讀-資料下載頁
2024-11-25 20:38本頁面
【正文】 (pter →p22::p34 →p22::p34 →qter) 染色體結(jié)構(gòu)異常 ? 臂間倒位：染色體的長、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段旋轉(zhuǎn) 180度后重接稱臂間倒位。 簡式： 46,xx,inv(2)(p15q21) 詳式： ,inv(2)(pter→p15::q21 →p15::q21 →qter) 染色體結(jié)構(gòu)異常 缺失（ del） : 中間缺失： 染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂，斷裂點之間的片段丟失，兩斷端重接后形成中間缺失。 簡式： 46,xx,del(3) (q21q24) 詳式： 46,xx,del(3)(pter →q21::q24 →qter) 末端缺失：染色體長臂或短臂發(fā)生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，稱末端缺失。 簡式： 46,xx,del(1) (q21) 詳式： 46,xx,del(1) (pter →q21) 染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體結(jié)構(gòu)異常 第 5號染色體末端缺失圖解 ? 環(huán)狀染色體：染色體的長、短臂各發(fā)生一次斷裂，含有著絲粒節(jié)段的長、短臂斷端相接，形成環(huán)狀染色體。 染色體結(jié)構(gòu)異常 ? 其他染色體結(jié)構(gòu)異常： 等臂染色體、移位、插入、重復(fù)厐 染色體結(jié)構(gòu)異常 附：染色體檢查實驗程序 采血 →接種 →培養(yǎng) →制片 →顯帶 →閱片 →電腦出圖 ? 采血：靜脈血，肝素抗凝 ? 接種：在酒精燈火焰上方將靜脈血種入培養(yǎng)基中。 染色體檢查 實驗室程序 ? 培養(yǎng)：在 37℃ 恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng) 72小時。 染色體檢查 實驗室程序 制片 秋水仙素處理（ 2小時） ↓2021rpm離心 10 低滲（ 30min） ↓2021rpm離心 10 預(yù)固定 ↓2021rpm離心 10 固定（ 30minX2次） ↓2021rpm離心 10 滴片（細(xì)胞懸液） ↓ 烤片（ 72 ℃ 2小時） 染色體檢查 實驗室程序 顯帶：胰蛋白酥消化 →吉姆薩染液色 染色體檢查 實驗室程序 閱片：在光學(xué)顯微鏡下進行眾數(shù) 分析與核型分析 染色體檢查 實驗室程序 ? 電腦出圖：鏡下采圖 →分析軟件處理 →人工校正 →打印 染色體檢查 實驗室程序
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