人染色體與染色體病-資料下載頁(yè)
2025-01-08 06:16本頁(yè)面
【正文】 cob首先發(fā)現(xiàn) 核型為 47, XXX女性，稱為 “超雌 ” 發(fā)病率 ： 在女嬰中為 1/1000 臨床表現(xiàn)： 70%患者青春期第二性征發(fā)育正常，可生育；少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良， 1/3患者有先天性心臟病，部分有精神障礙。 2/3患者智力稍低 核型： 多數(shù)為 47， XXX（ X三體 ）； 少數(shù)為嵌合體 ，核型為 46，XX/47， XXX；極少數(shù)為 48， XXXX、 49， XXXXX，且 X染色體越多智力越低，畸形也越重 發(fā)病原因 ：均為母方減數(shù)分裂染色體不分離（主要為第一次減數(shù)分裂不分離） （四）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征） 又稱 45， X0綜合癥（ X單體） 發(fā)病率 ：女嬰中為 1/5000，在自發(fā)流產(chǎn)中占 18%20% 臨床表現(xiàn) ：性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。性腺為纖維條索狀，無(wú)濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙 ，常因原發(fā)性閉經(jīng)就診 核型 ：約 55%患者為 45， X； 其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常 嵌合型： 46， XX/45， X。結(jié)構(gòu)異常型： 46， X， i(Xq) 嵌合型 臨床表現(xiàn)較輕，輕者可生育 研究表明 ，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與 Xq單體有關(guān) （五）兩性畸形 兩性畸形： 患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征 1. 真兩性畸形 患者兼有睪丸和卵巢兩種性腺組織，內(nèi)、外生殖器不同程度地介于兩性之間，第二性征發(fā)育異常 ? 一側(cè)睪丸，另一側(cè)卵巢 ? 一側(cè)卵巢或睪丸，另一側(cè)卵睪 ? 兩側(cè)均為卵睪等 2. 假兩性畸形 患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別 （ 1）男性假兩性畸形 核型： 46， XY 性腺： 睪丸 舉例： 雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征） 主要癥狀： 第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因： 靶細(xì)胞缺少雄激素受體 遺傳方式： XR （ 2）女性假兩性畸形 核型： 46， XX 性腺： 卵巢 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 發(fā)病原因： 缺少 21羥化酶 → 氫化皮質(zhì)酮不足→ ACTH↑ → 腎上腺皮質(zhì)增生 → 雄激素 ↑ 性別呈男性化 主要癥狀： 女孩男性化 ,聲音低沉 ,乳房不發(fā)育 ,原發(fā)閉經(jīng) 遺傳方式： AR （ 六）脆性 X染色體綜合征（ fragile X syndrome） 1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長(zhǎng)臂具有隨體和細(xì)絲狀次縊痕的 X染色體 ， 后來(lái)證明細(xì)絲部位于 Xq27 概念： 把 Xq27處有 脆性位點(diǎn) 的 X染色體稱為脆性 X染色體（ fragile X， fra X） ， 所導(dǎo)致的疾病稱為脆性 X染色體綜合征 發(fā)病率： 男性發(fā)病率為 1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約 10%—20%為本病所引起 臨床特征： 主要 中度到重度的智力低下 ， 大睪丸 、 長(zhǎng)臉 、 大頭 、大耳 、 前額突出 ， 下頜大而前突 ， 嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型： 46， fra X（ q27） Y ? FMR1（脆性 X智力低下基因 1），該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的 （ CGG） n三核苷酸重復(fù)序列。正常人30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者 50—200拷貝，與其相鄰 CpG島未發(fā)生甲基化無(wú)癥狀或癥狀較輕（前突變）） ? 患者拷貝序列高達(dá) 230拷貝，而且相鄰 CpG島發(fā)生甲基化（全突變），全突變可能抑制 FMR1的正常轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，出現(xiàn)臨床癥狀 ? 由前突變向全突變轉(zhuǎn)化只發(fā)生在母親 CGG序列向后代傳遞過(guò)程中 ? DNA分子中堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變稱為 動(dòng)態(tài)突變 發(fā)病原因： ? 有明顯的智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形者 ? 夫婦之一有染色體異常 ? 家族中已有染色體或先天畸形的個(gè)體 ? 多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫 ? 原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥 ? 無(wú)精子癥男子和男性不育癥 染色體檢查的指征 ? 兩性內(nèi)外生殖畸形者 ? 疑為先天愚型的患兒及其父母 ? 原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和（或）多動(dòng)癥者 ? 35歲以上的高齡孕婦（產(chǎn)前診斷 ） 目的要求 掌握人類染色體數(shù)目和基本形態(tài)結(jié)構(gòu)，核型表示法 掌握染色體畸變的概念、類型及其發(fā)生機(jī)理 掌握染色體病的概念、典型的常染色體、性染色體病及其主要臨床表現(xiàn)及遺傳機(jī)理 熟悉染色體分組、未顯帶與顯帶染色體；顯帶染色體的命名體制
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