染色體病lsyppt課件-資料下載頁
2025-01-08 04:47本頁面
【正文】 1961年 Sandburg首 次報道，發(fā)病率為 1/900，核型為 47, XYY， 發(fā)病原因為父親 減數(shù)分裂產(chǎn)生了 Y染色 體不分離。 XYY綜合征 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 臨床表現(xiàn)： 在男嬰中的發(fā)生率為 1/900。表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。 XYY純合型 核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生 Y染色體不分離的結(jié)果。 XYY綜合征 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics XYY綜合征患者 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics XYY綜合征患者核型分析 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 1959年 Jacob首先發(fā)現(xiàn)一例 47,XXX女性，稱為 “ 超雌 ” (superfemale)。 發(fā)病率在女嬰中為 1/1000。 臨床表現(xiàn)： 大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良， 1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙 ， 2/3患者智力稍低。 少數(shù)患者有 4條 甚至 5條 X染色體。 X染色體越多 ， 智力越低，畸形也越重。 多數(shù)為純合體，少數(shù)為嵌合體，均為母方減數(shù)分裂染色體不分離。 多 X綜合征 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 多 X綜合征核型 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 1938年 Turner首先報道，又稱 先天性卵巢發(fā)育不全 。1959年 Ford證實核型為 45,X。 發(fā)病率在女嬰中為 1/5000，在自發(fā)流產(chǎn)中占 18%～ 20%。 臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)， 肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙。 55%的病例為 純合型 ，其他為各種 嵌合型和結(jié)構(gòu)異常 (如46,X,i(Xq))嵌合型表現(xiàn)輕者可生育。研究表明，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與 Xq單體有關(guān)。 Turner綜合征 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Turner綜合征患者 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Turner綜合征患者 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Turner綜合征患者 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 染色體病的特點 ?大多數(shù)染色體變異所導致的疾病具有不確定性，即同一種染色體變化導致不同癥狀，或同一種癥狀可由不同染色體變異引起。 ?染色體的變化將導致眾多基因的變化，在 “ 平衡 ” 變化中，大多沒有異常癥狀，在 “ 不平衡 ”變化中，大多將導致異常癥狀。 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 本節(jié)重點內(nèi)容 ? 掌握 以 21三體綜合征 為代表，該染色體病的臨床癥狀、發(fā)生機理、分類及產(chǎn)前診斷。 ? 掌握 Klinefelter綜合征 ， Turner綜合征 的臨床癥狀、發(fā)生的機理。 ? 了解 染色體病的發(fā)病概況。 ? 了解 18三體、 13三體、 5p綜合征、 XYY綜合征、多 X綜合征。
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