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2025-05-12 03:46本頁面
【正文】 42年 Klinefelter首先發(fā)現(xiàn)。又稱先天性睪丸發(fā)育不全、克氏征。 1959年 Jacob證實核型為 47, XXY。發(fā)病率 1/1000~1/500。在精神病患者中和收容所中達 1/100，不育男性中 1/10。 臨床表現(xiàn)： 陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有部分女性特征， 胡須少、無 /小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。 1/4患者有乳房發(fā)育。純合體中 97%不育，因曲精小管玻璃樣變性，無精子。少數(shù)有先天性心臟病，大部分患者智力正常或輕度低下。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。 嵌合型中正常細胞比例大時，臨床表現(xiàn)輕，可有生育力。 本病純合體的產(chǎn)生原因 1/2是因為父親第一次減數(shù)分裂染色體不分離所致。 Klinefelter綜合怔照片 47,XXY(克氏征 ) XYY綜合征 1961年 Sandburg首次報道，發(fā)病率為 1/900，核型為 47, XYY，發(fā)病原因為父親減數(shù)分裂產(chǎn)生了 Y染色體不分離。 臨床表現(xiàn)： 表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。 多 X綜合征 1959年 Jacob首先發(fā)現(xiàn)一例 47, XXX女性，稱為 “超雌 ”。發(fā)病率在女嬰中為 1/1000。 臨床表現(xiàn)：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良， 1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。 2/3患者智力稍低。 X染色體越多智力越低，畸形也越重。 多數(shù)為純合體，少數(shù)為嵌合體，均為母方減數(shù)分裂染色體不分離。 47,XXY 47,XXX Turner綜合征 1938年 Turner首先報道，又稱先天性卵巢發(fā)育不全。 1959年Ford證實核型為 45, X。發(fā)病率在女嬰中為 1/5000，在自發(fā)流產(chǎn)中占 18%~20%。 臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。 性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙。 55%的病例為純合型，其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常（如 46, X,i(Xq)）嵌合型表現(xiàn)輕者可生育。 研究表明，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與 Xq單體有關(guān)。 Turner綜合征照片 45,X0 染色體病的種類還有很多，但很多染色體變異所導(dǎo)致的疾病具有不確定性，既同一種染色體變化導(dǎo)致不同癥狀，或同一種癥狀可由不同染色體變異引起。 染色體的變化將導(dǎo)致眾多基因的變化，在 “平衡 ”變化中，有些沒有異常癥狀，在 “不平衡 ”變化中，大多將導(dǎo)致異常癥狀。 ?MartinBell綜合征（脆性 X染色體智障綜合征）： 染色體上有一些易斷裂的位點，稱脆性位點（ fragile site）。這個斷裂不是完全的斷裂（否則將成為缺失），而是形成裂縫（ gap）。脆性位點在許多染色體上都可發(fā)現(xiàn)，但目前只發(fā)現(xiàn)在 X染色體上的脆性斷裂對健康有害。 X染色體脆性部位在 。發(fā)病率為 1/500~ 1/700。臨床表現(xiàn)為智力障礙（ IQ0~50）、大睪丸、大耳朵、長臉。 該病為 X連鎖遺傳病，因此男性發(fā)病率較高，但還有不同的臨床表現(xiàn)： 20%智力正常，不顯示脆性部位 80%智力障礙，顯示脆性部位 2/3智力正常， 1/3顯示脆性部位， 2/3不顯示 1/3智力低下， 90%顯示脆性部位， 10%不顯示 脆性 X染色體綜合征 性染色體異常： Baar小體：也稱 X小體、性染色質(zhì)小體，女性間期細胞在細胞核邊緣有一深染色塊，認為是由于 X染色體隨機失活引起的。因此細胞內(nèi)的 X染色體數(shù)應(yīng)為 Baar小體數(shù)加 1。 Y小體：也稱 Y性染色質(zhì)、 F小體，用喹啞因染色后的特別明亮的熒光點。細胞的 Y染色體數(shù)等于 Y小體數(shù)。 Klinefelter綜合征： 有一個 Barr小體及一個 Y小體，因此，核型為 47， XXY。該病外生殖器呈男性，但不育（無精子產(chǎn)生），青春期乳房發(fā)育，胡須稀少，喉結(jié)不明顯，皮膚細致如女性，性情體態(tài)如女性，體力較弱。 Turner綜合征： 也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，細胞內(nèi)既無 Baar小體 ,也無 Y小體。外生殖器呈女性且發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，身材矮小，面容呆板、智力發(fā)育遲緩，無生育能力。 XYY綜合征（超雄）： 細胞內(nèi)有兩個 Y小體?；颊咄獗砟行裕硇痛蠖嗾?，可生育，但身材特別高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負責(zé)；有暴力傾向，但通常針對財產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均 。 多 X綜合征（超雌）： 細胞內(nèi)有一個以上的 X小體，大多數(shù)與正常女性無明顯差別，有生育能力，但智力發(fā)育較差；也有些表現(xiàn)為性發(fā)育幼稚，原發(fā)性閉經(jīng)，不育
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