人類染色體疾病的診斷一-資料下載頁
2025-05-26 02:16本頁面
【正文】 于細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離或丟失引起。 ① MI分裂同源染色體不分離 : 70% ② MII分裂姐妹染色單體不分離 :30% ③ 有絲分裂不分離 46 46 46 后期遲滯所致染色體遺失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 （ 2）染色體丟失（后期延遲） 三、 染色體結(jié)構(gòu)的畸變 （ 一 ） 染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生基礎(chǔ) 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是斷裂及斷裂后的變位重接 。 染色體斷裂，重新組合，稱為 染色體重排（ rearrangement）。 異常重接形成的各種結(jié)構(gòu)異常的染色體稱為衍生染色體 。 染色體型畸變 (chromosometype aberration)： 斷裂發(fā)生在染色體復(fù)制之前（ G1或 S期）。 染色單體型畸變 (chromatidtype aberration)： 斷裂發(fā)生在染色體復(fù)制之后（晚 S期或 G2期）。 畸變時(shí)間 發(fā)育不同階段染色體畸變后果 ?在配子形成期或受精 24小時(shí)內(nèi)的畸變將導(dǎo)致畸變純合體。 ?在發(fā)育 24天（卵裂及桑椹胚期）將導(dǎo)致不同比例的嵌合體。 ?在 3胚層分化（ 3周左右）階段，某一層染色體畸變將導(dǎo)致由該胚層發(fā)育而來的組織器官系統(tǒng)異常。 ?在各組織器官染色體異常嵌合體中，僅依外周血檢查不一定能夠發(fā)現(xiàn)嵌合核型。 （ 二 ） 染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法 簡式 ： ① 染色體總數(shù) ② 性染色體組成 ③ 畸變類型的符號 ④ 括號內(nèi)寫明受累染色體序號 ⑤在接著的括號內(nèi)以符號注明受累染色體斷裂點(diǎn)。詳式 ： ①②③④與簡式相同， 在最后括號中描述重排染色體的帶紋組成。 P 短臂 q 長臂 cen 著絲粒； rea 重排 der 衍生染色體 ； +或 增加或減少 ： 表示斷裂； ∷ 斷裂和連接； （） 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常染色體 ； 用于重排中分開染色體 / 嵌合體 → 從 …… 到 …… ； del 缺失； inv 倒位； ins 插入； t 易位 dic 雙著絲粒； ace 無著絲粒染色體 i 等臂染色體； rcp 相互易位 rob 羅伯遜易位 fra 脆性部位 r 環(huán)狀染色體 ter 末端
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