人類染色體疾病的診斷一-預(yù)覽頁
【正文】 體長度體 Y 22 a b c d e f Y染色體 Y染色體長臂上有精子分化發(fā)育的基因，異染色質(zhì)增加或減少都可能是造成細(xì)胞錯(cuò)誤、生殖障礙的原因。 第三節(jié) 染色體畸變 染色體畸變 (chromosome aberration)： 是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。 （四）遺傳因素 二、染色體數(shù)目異常 （一）整倍體異常和發(fā)生機(jī)制： 染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減 。 多倍體產(chǎn)生的機(jī)制 （ 1）雙雄受精 (diandry) 23X 23Y 23X 69XXY （ 2）雙雌受精 (digyny) 69XXY 23X 23X 23Y 四倍體（ tetraploid） 核型 92， XXXX， 92， XXYY。 超二倍體（ hyperdiploid） 2n+ 3……n 亞二倍體（ hypodiploid） 2n – 3……n （二）非整倍體改變 （ 1）單體型（ monosomy） : 2n – 1 常染色體單體型難以存活； 臨床只可見 X染色體單體型個(gè)體，即 Turner綜合癥。 非整倍體產(chǎn)生的機(jī)制 （ 1）染色體不分離 主要是由于細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離或丟失引起。 染色體型畸變 (chromosometype aberration)： 斷裂發(fā)生在染色體復(fù)制之前（ G1或 S期）。 ?在 3胚層分化（ 3周左右）階段，某一層染色體畸變將導(dǎo)致由該胚層發(fā)育而來的組織器官系統(tǒng)異常。 P 短臂 q 長臂 cen 著絲粒； rea 重排 der 衍生染色體 ； +或 增加或減少 ： 表示斷裂； ∷ 斷裂和連接； （） 括號(hào)內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常染色體 ； 用于重排中分開染色體 / 嵌合體 → 從 …… 到 …… ； del 缺失； inv 倒位； ins 插入； t 易位 dic 雙著絲粒； ace 無著絲粒染色體 i 等臂染色體； rcp 相互易位 rob 羅伯遜易位 fra 脆性部位 r 環(huán)狀染色體 ter 末端
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