人類染色體疾病的診斷一(已修改)
2025-06-07 02:16 本頁面
【正文】 人類染色體疾病的診斷（一） 肖文珺 首都醫(yī)科大學(xué)附屬世紀壇醫(yī)院檢驗科 細胞分子遺傳專業(yè)組 第一節(jié) 人類正常染色體 一、人類中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) DNA+組蛋白 ? 核小體 +連接絲 核小體 +連接絲 ? 螺線體 (solenoid) 螺線體 ? 超螺線體 (supersolenoid) 超螺線體 ? 染色體 細胞周期 ：指由細胞分裂結(jié)束到下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程。 ① G1期，指從有絲分裂完成到期 DNA復(fù)制之前的間隙時間； ② S期，指 DNA復(fù)制的時期； ③ G2期，指 DNA復(fù)制完成到有絲分裂開始之前的一段時間； ④ M期 ，細胞分裂開始到結(jié)束。 G0期：間期細胞，細胞周期之外的細胞。 人類外周淋巴細胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備 : 采血 → 接種 → 培養(yǎng) → 處理 → 收集細胞 → 低滲 → 固定 → 制片 染色單體 (端粒 ) 次縊痕 短臂（ p） 長臂（ q） 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕（初級縊痕） 初級縊痕 （ 主縊痕 ） ： 著絲粒所在部位兩染色單體縮窄 。 次級縊痕 （ 副縊痕 ） ： 有的染色體在長 、 短臂上還存在縮窄區(qū)或淺染區(qū) ， 稱為副縊痕 。 隨體： 大部分近端著絲粒染色體短臂末端有一球形小體，借柄部與染色體主體稱為隨體。 NOR： 近端著絲粒染色體隨體和短臂相連的柄部含有rDNA，可轉(zhuǎn)錄形成 rRNA,與核仁形成有關(guān)，也稱核仁組織者區(qū)。 端粒（ telomere）： 染色體端部特化部位，由端粒 DNA和端粒蛋白構(gòu)成。 功能 :1. 維持染色體結(jié)構(gòu)穩(wěn)定； 2. 保持各條染色體彼此不相粘接； 3. 有助于同源染色體配對和染色單體互換。 二、人類正常核型 （一） Denver體制 1960，在美國丹佛、 1963，在英國倫敦， 1966，在美國芝加哥，召開三次人類細胞遺傳學(xué)的國際會議。 主要依據(jù)：染色體大小、著絲粒位置。 染色體的四種類型： 1/2~5/8 中央著絲粒 染色體 5/8~7/8 亞中著絲粒 染色體 7/8 近端著絲粒 染色體 中部 亞中部 近端部 端部 末端處 人類體細胞的正常核型（ Denver體制） 組 染色體號 主要特征 A組 B組 C組 D組 E組 F組 G組 1 2 3 亞中著絲粒染色體 中央著絲粒染色體 4 —— 5 亞中著絲粒染色體、無隨體 6 ——1 X 亞中著絲粒染色
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